No Síndrome de Floating Harbor é uma doença da qual os pacientes afetados sofrem desde o nascimento. A síndrome do porto flutuante ocorre com uma frequência média relativamente baixa na população. A baixa estatura com anormalidades na face é típica da doença. Além disso, a habilidade de linguagem da pessoa com a síndrome do porto flutuante se desenvolve atrasada.
O que é a Síndrome de Floating Harbor?
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A Síndrome de Floating Harbor é usada por alguns profissionais médicos usando termos sinônimos Baixa estatura do porto flutuante ou Síndrome de Pelletier-Leisti designadas. O último nome refere-se aos dois médicos que descreveram a doença pela primeira vez. Estes são dois profissionais médicos dos Estados Unidos da América.
Como parte da doença, os pacientes afetados apresentam deformidades na face e baixa estatura característica. A idade dos ossos é retardada e o desenvolvimento das habilidades da linguagem nas crianças afetadas é retardado. Existem também vários outros sintomas da doença. A síndrome do porto flutuante é extremamente rara. Até o momento, apenas cerca de 50 casos foram registrados.
causas
Tendo em vista os resultados das pesquisas e estudos atualmente disponíveis, ainda não é possível fazer afirmações confiáveis sobre as causas do desenvolvimento da síndrome do porto flutuante. A gênese da doença foi amplamente inexplorada. No entanto, os médicos presumem que a Síndrome de Floating Harbor é uma doença com causas predominantemente genéticas.
Em certas famílias com casos de síndrome do porto flutuante, foi demonstrado que a doença é obviamente transmitida à prole da família por meio de uma herança autossômica dominante. Na maioria dos casos, entretanto, a síndrome do porto flutuante ocorre esporadicamente. A prevalência da doença é atualmente estimada em menos de 1: 1.000.000. Mutações em alguns genes são concebíveis para o desenvolvimento da doença, mas ainda não foram identificadas.
Sintomas, doenças e sinais
A síndrome de Floating Harbor se manifesta em uma infinidade de sintomas típicos. A baixa estatura de que sofrem os pacientes doentes na maioria dos casos é particularmente característica. Pessoas com a Síndrome de Floating Harbor crescem em média 140 centímetros ou menos.
Outras características distintivas da doença podem ser vistas na face. Aqui, os pacientes geralmente apresentam anormalidades significativas. O rosto é caracterizado por uma forma triangular. O nariz parece comparativamente grande e tem uma ponte nasal concisa. A boca tende a ser larga, com lábios pequenos. Em contraste, o queixo do paciente afetado é proeminentemente pronunciado.
Os olhos geralmente são profundos. Freqüentemente, é fácil alongar demais as articulações. Os dentes da pessoa afetada também podem estar incluídos nas malformações. Por exemplo, os pacientes têm um grande número de dentes na área da mandíbula superior. O pescoço costuma ser relativamente curto. Ocasionalmente, há anormalidades na anatomia do coração.
Além dos sinais físicos da síndrome do porto flutuante, os pacientes doentes sofrem com uma diminuição da inteligência em vários casos. O desenvolvimento da linguagem é lento. Pessoas afetadas pela Síndrome do Porto Flutuante têm grande dificuldade de se expressar devido à sua capacidade limitada de falar. Além disso, eles costumam mordiscar ao falar.
diagnóstico
As anomalias anatômicas típicas de pessoas com síndrome do porto flutuante geralmente indicam a presença da doença. A maioria das queixas são claramente visíveis no nascimento ou em uma idade jovem. As malformações dos pacientes afetados são visíveis aos médicos e aos pais e dão lugar a exames adequados.
Na primeira etapa, é feita a anamnese com o paciente em questão e o responsável legal pelo menor, que é realizada por um médico adequado. Como parte da consulta ao paciente, o médico assistente pergunta sobre os sintomas e possíveis fatores por trás do desenvolvimento da doença. A chamada história familiar é importante aqui, porque a síndrome do porto flutuante é uma doença genética.
Os pediatras e vários médicos especializados geralmente estão envolvidos no diagnóstico da síndrome do porto flutuante. Durante os exames clínicos, são coletadas evidências da existência da síndrome do porto flutuante. As malformações do rosto em particular indicam a doença.
Os exames de raios-X mostram os atrasos graves na idade óssea. A realização de um diagnóstico diferencial desempenha um papel importante, sendo que a síndrome de Harbor flutuante deve ser diferenciada principalmente da monossomia 22q11 e da síndrome de Rubinstein-Taybi. Além disso, o médico deve distinguir os sintomas da síndrome de Silver-Russell.
Complicações
A Síndrome de Floating Harbor tem várias complicações em vários graus. Na maioria dos casos, os pacientes sofrem de deformidades faciais e baixa estatura. A maioria dos pacientes também tem dificuldade para falar. A baixa estatura ocorre como a primeira complicação e é imediatamente perceptível.
Os afetados podem atingir uma altura de apenas 140 centímetros. A baixa estatura pode causar bullying e provocação, especialmente entre crianças. No entanto, os adultos também são afetados pela síndrome do porto flutuante. A baixa estatura reduz sua autoestima, o que pode levar à depressão.
A qualidade de vida diminui e o dia a dia é dificultado pela baixa estatura. As malformações também podem se espalhar para os dentes do paciente. Isso pode ser remediado com intervenções cirúrgicas. Em alguns casos, o coração também é afetado pelas anormalidades. Podem surgir várias complicações que podem afetar o coração.
A síndrome de Floating Harbor tem uma deficiência intelectual menor. Falar normalmente não é possível. Essa barreira também pode levar a sentimentos de inferioridade e problemas psicológicos em crianças e adultos. O tratamento não é possível para a Síndrome de Floating Harbor. Os problemas de linguagem podem ser resolvidos por meio de exercícios. A baixa estatura também pode ser reduzida com o uso de hormônios de crescimento. Não há mais complicações.
Quando você deve ir ao médico?
Se uma criança nascer com anomalias faciais, um exame médico deve ser iniciado imediatamente. No caso de um parto hospitalar, isso é automaticamente assumido pela equipe do hospital. Se o parto ocorrer sem obstetra, uma consulta médica é necessária com urgência.
Se houver irregularidades no processo de crescimento e desenvolvimento posterior, elas devem ser apresentadas a um médico. Se parentes e pessoas nas proximidades notarem mudanças físicas incomuns na criança em comparação com seus pares, isso deve ser esclarecido por um médico.
O crescimento reduzido e o pescoço severamente encurtado são considerados preocupantes e devem ser examinados. Além disso, se a criança tiver problemas emocionais e mentais perceptíveis, um médico deve ser consultado. Recusa de alimentos, comportamento agressivo ou tendência a se retrair são indícios de irregularidades que devem ser discutidas com o médico.
Se houver suspeita de diminuição da inteligência, é aconselhável apresentar essa observação a um médico. Crianças com Síndrome de Floating Harbor têm a capacidade de hiperestender as articulações. Este processo não é considerado natural. Um grande atraso no desenvolvimento da linguagem também não é natural. A capacidade de falar limitada e a falta de compreensão da língua fazem com que a criança seja examinada e tratada por um médico.
Médicos e terapeutas em sua área
Tratamento e Terapia
Atualmente, não é possível uma terapia para as causas da síndrome do porto flutuante. Em vez disso, a Síndrome de Floating Harbor é tratada sintomaticamente. Como regra, as crianças afetadas recebem educação especial e bolsas especiais. O tratamento fisioterapêutico também pode ser útil. A terapia com hormônios de crescimento às vezes é uma opção.
Numerosos pacientes alcançam uma qualidade de vida comparativamente alta apesar da síndrome do porto flutuante e, em alguns casos, são capazes de administrar sua vida cotidiana por conta própria. As anormalidades no rosto desaparecem com o aumento da idade. Os exames regulares no dentista verificam o número e a condição dos dentes para que possam ser corrigidos prontamente.
Outlook e previsão
A perspectiva para a Síndrome do Porto Flutuante, que ocorre raramente, é ruim devido ao grande número e gravidade dos sintomas. Baixa estatura, problemas de linguagem e alterações na estrutura facial costumam ser consequências permanentes dessa síndrome. A terapia ainda não é possível. Na melhor das hipóteses, tentativas terapêuticas com hormônios de crescimento podem ser realizadas. Isso pode reduzir um pouco a baixa estatura.
Uma vez que esta doença é principalmente genética e congênita, apenas a terapia genética poderia melhorar o prognóstico da Síndrome de Floating Harbor. Até agora, o interesse no desenvolvimento de terapias adequadas não foi muito pronunciado devido à raridade dessa síndrome. Isso piora o prognóstico. Também deve ser observado que esta mudança genética pode prejudicar mais descendentes. Além disso, a diferenciação de outras doenças costuma ser difícil.
Outro problema é que podem surgir complicações no curso da doença. A baixa estatura e as características faciais formativas podem causar bullying e provocação nas crianças afetadas. Pode resultar em depressão. O prognóstico para o sucesso do tratamento para essa depressão também é difícil. Os problemas da vida cotidiana persistem por toda a vida.
A aparência da Síndrome de Floating Harbor pode, pelo menos parcialmente, ser melhorada cirurgicamente se os dentes estiverem desalinhados. As anomalias no coração estão repletas de perspectivas piores. Algo pode ser feito em relação aos problemas de idioma. Até que ponto pode ser bem-sucedido varia de pessoa para pessoa.
prevenção
A síndrome do porto flutuante ainda não pode ser evitada. Para medidas preventivas, falta conhecimento sobre as causas exatas para se contrapor. Em vez disso, um diagnóstico precoce da síndrome do porto flutuante é importante para fornecer às crianças afetadas apoio adequado em tempo hábil.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, aqueles afetados pela síndrome do porto flutuante não têm opções especiais de acompanhamento disponíveis. Via de regra, entretanto, eles não são necessários, uma vez que os sintomas só podem ser tratados sintomaticamente. No entanto, se a pessoa afetada deseja ter filhos, o aconselhamento genético é recomendado para evitar uma possível transmissão da síndrome com antecedência.
Nesta doença, as anomalias e malformações são tratadas com o auxílio de intervenções cirúrgicas. Não há complicações específicas, mas o paciente deve sempre descansar e cuidar de seu corpo após tal operação. O esforço ou outras atividades estressantes devem ser evitados. Mesmo após um procedimento bem-sucedido, exames regulares são necessários para garantir a cura completa.
Em muitos casos, também é necessário tomar hormônios. É importante garantir que seja tomado regular e corretamente. As instruções do médico devem ser sempre seguidas, e o médico deve ser consultado em caso de dúvida. As malformações dos dentes também podem ser aliviadas relativamente bem com verificações regulares. Normalmente, a síndrome de Floating Harbor não reduz a expectativa de vida do paciente.
Você pode fazer isso sozinho
As possibilidades de autoajuda na Síndrome do Porto Flutuante se limitam a uma melhoria na qualidade de vida por meio de uma atitude básica o mais positiva possível, um estilo de vida saudável e atividades de lazer otimizadas para promover a alegria de viver. A doença não dá ao paciente oportunidade de obter alívio ou recuperação por conta própria ou com base em poderes naturais de autocura.
As anormalidades físicas podem ser corrigidas por um cirurgião. No entanto, apesar dos grandes esforços, uma mudança visual permanece em comparação direta com pessoas saudáveis. O paciente deve, portanto, encontrar uma maneira mental de ainda alcançar uma boa qualidade de vida.
Visto que a síndrome do porto flutuante também é um grande desafio para os parentes, deve-se prestar atenção ao fortalecimento das emoções e à construção da confiança dos membros da família na vida cotidiana. Eles experimentam muito estresse e mudanças em sua vida cotidiana devido à consideração e cuidados necessários ou apoio para o paciente.
O bem-estar melhora para todos os envolvidos se seguirem uma dieta saudável, exercícios suficientes e a redução dos fatores de estresse. O sistema imunológico é fortalecido e o equilíbrio interno é restaurado. Atenção deve ser dada a métodos que podem ser realizados de acordo com as especificações individuais e que não representam demandas excessivas. O descanso e a proteção suficientes são importantes para todos, a fim de melhorar sua qualidade de vida.
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