Síndrome de Rotor

o Síndrome de Rotor é um distúrbio do metabolismo da bilirrubina, que é atribuído a doenças hereditárias. Os principais sintomas são icterícia e aumento do nível sanguíneo de bilirrubina direta. A doença geralmente não é tratada porque os pacientes geralmente não apresentam sintomas, exceto icterícia.

O que é a Síndrome do Rotor?

A síndrome de Rotor é caracterizada principalmente por icterícia. Os pacientes, portanto, sofrem de icterícia, que pode se manifestar na pele, nos olhos ou mesmo nos órgãos internos.
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Um produto da degradação da hemoglobina é conhecido como bilirrubina, que é liberada quando eritrócitos antigos no baço e no fígado se rompem. A heme oxigenase e a biliverdina redutase transformam o heme em bilirrubina, que na bilirrubina se liga à albumina. Esses processos também são resumidos sob o termo metabolismo da bilirrubina.

A CID-10 reconhece diferentes distúrbios do metabolismo da porfirina e da bilirrubina. Um deles é este Síndrome de Rotor, também chamado Síndrome Rotor-Manahan-Florentin é intitulado. É uma doença rara, benigna, autossômica recessiva que afeta o metabolismo da bilirrubina. Os principais sintomas da doença são níveis anormalmente altos de bilirrubina e icterícia.

Até agora, a síndrome foi pouco pesquisada na sociedade ocidental devido à sua raridade e em grande parte irrelevante. No entanto, cada vez mais cientistas ocidentais estão expressando interesse na doença, pois esperam que a investigação forneça uma visão sobre os processos de transporte do fígado.

Os médicos filipinos Florentin, Manahan e Rotor descreveram a doença pela primeira vez e inicialmente a compararam à síndrome de Dubin-Johnson. Wolkoff e colegas provaram na década de 1970 que as síndromes de Rotor e Dubin-Johnson são quadros clínicos diferentes.

causas

A hiperbilirrubinemia e a icterícia resultante da síndrome de Rotor são causadas por um distúrbio de armazenamento intracelular de bilirrubina conjugada e não conjugada. A síndrome do rotor pode afetar ambos os sexos. A síndrome ocorre predominantemente nas Filipinas e é hereditária. Acúmulo familiar foi observado nos casos documentados até o momento.

Uma causa predominantemente genética é, portanto, óbvia. O fato de a Síndrome de Rotor afetar quase exclusivamente as Filipinas pode, entretanto, também estar relacionado a fatores exógenos que podem promover o aparecimento da síndrome em certas circunstâncias. A causa genética especula-se sobretudo sobre um defeito que dificulta o transporte da bilirrubina conjugada e pode dificultar a remoção da substância da célula hepática para a área das vias biliares.

A síndrome é provavelmente baseada em um defeito hereditário do canal MRP-2 devido a mutações. A mutação original ainda não foi identificada e pode, portanto, afetar todos os genes envolvidos na codificação dos componentes do canal. Também não está claro quais fatores exógenos poderiam promover ainda mais o surto da doença. Presumivelmente, a próxima década proporcionará mais clareza depois que a ciência ocidental está demonstrando grande interesse em pesquisar a doença.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Rotor é caracterizada principalmente por icterícia. Os pacientes, portanto, sofrem de icterícia, que pode se manifestar na pele, nos olhos ou mesmo nos órgãos internos. Além disso, há hiperbilirrubinemia. Esse é o caso se a concentração de bilirrubina aumentar acima de 1,1 mg / dl.

Esses sintomas podem estar associados a outras queixas, que, entretanto, são bastante inespecíficas e não necessariamente estão presentes. Alguns pacientes também se queixam de queixas inespecíficas e dor na região abdominal superior direita. Os sintomas de dor no abdome superior são comparativamente raros, de modo que não podem ser usados ​​como um critério diagnóstico.

No entanto, a dor no abdome superior direito pode corroborar um diagnóstico de Síndrome de Rotor com base nos sintomas restantes. O mesmo se aplica a possíveis sintomas associados, como ataques de febre. Normalmente, a hiperbilirrubinemia e a icterícia aparecem como fenômenos isolados. Funções enzimáticas hipoativas ou falta de enzimas envolvidas na degradação não são sintomas da Síndrome de Rotor.

Diagnóstico e curso da doença

A hiperbilirrubinemia é o principal sintoma diagnóstico da síndrome de Rotor. A alta concentração do produto de degradação pode ser demonstrada no sangue por meio de testes de laboratório. É um aumento da bilirrubina direta entre três e dez mg / dl. O paciente não mostra sinais de hemólise. O mesmo se aplica à hepatopatia com necrose celular.

Os valores das transaminases estão sempre na faixa normal, com a fosfatase alcalina também apresentando atividade normal. Em um diagnóstico diferencial, o médico deve diferenciar icterícia em pacientes e icterícia em recém-nascidos e bebês e, consequentemente, diferenciá-la de anemia hemolítica, hepatite e quaisquer distúrbios de conjugação da bilirrubina.

Além da distinção diagnóstica diferencial da síndrome de Crigler-Najjar ou doença de Gilbert-Meulengracht, malformações do trato biliar como causa de icterícia devem ser descartadas para o diagnóstico de síndrome de Rotor.

Complicações

Na maioria dos casos, a síndrome de Rotor não necessita de tratamento especial, pois não apresenta sintomas graves ou prejudiciais. A expectativa de vida do paciente geralmente não é restringida ou reduzida. Com esta doença, as pessoas afetadas sofrem principalmente de icterícia grave. Essa queixa pode causar bullying ou provocação, principalmente entre crianças ou adolescentes, de modo que essas faixas etárias frequentemente sofrem de depressão ou outras queixas psicológicas.

No entanto, os adultos também podem desenvolver complexos de inferioridade ou autoestima reduzida. Pode haver dor na parte superior do abdome, embora geralmente não esteja associada à ingestão de alimentos. Ataques de febre também podem ocorrer com essa síndrome e ter um efeito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada.

Normalmente, não há mais complicações ou reclamações. As reclamações não representam nenhum prejuízo na vida das pessoas afetadas e, portanto, não são tratadas. Apenas os ataques de febre podem ser tratados com medicamentos. Infelizmente, a prevenção da Síndrome de Rotor também não é possível.

Quando você deve ir ao médico?

Geralmente, sempre deve ser consultado um médico no caso de síndrome de Rotor. Esta doença não se cura sozinha e, na maioria dos casos, os sintomas pioram se a doença não for tratada adequadamente. O tratamento médico é, portanto, essencial. Um médico deve ser consultado se a pessoa em questão estiver sofrendo de dores muito fortes na parte superior do abdômen. A dor também pode se espalhar para regiões vizinhas do corpo e ter um efeito muito negativo na qualidade de vida do paciente.

Na maioria dos casos, as pessoas também apresentam febre alta e os sintomas usuais de gripe ou resfriado. A qualidade de vida é significativamente reduzida pela síndrome do rotor. A icterícia também pode indicar a doença. Se esses sintomas aparecerem por um longo período de tempo e não desaparecerem por conta própria, um médico deve ser consultado em qualquer caso. Como regra, a Síndrome de Rotor pode ser reconhecida e tratada com relativa facilidade por um clínico geral.

Tratamento e Terapia

As causas exatas da Síndrome de Rotor ainda não foram estabelecidas de forma conclusiva e, portanto, ainda estão na esfera de especulação. Por esta razão, nenhum tratamento causal da doença pode ocorrer. Via de regra, o tratamento sintomático também não é necessário.

Se houver dor abdominal alta intensa como sintoma, o alívio sintomático pode ser fornecido com analgésicos. Medicação antipirética pode ser usada para acompanhar os ataques de febre. Na maioria dos casos, a síndrome de Rotor dificilmente afeta o paciente, de forma que nenhuma etapa terapêutica é necessária.

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prevenção

Como as causas da Síndrome de Rotor não foram esclarecidas de forma conclusiva, o fenômeno ainda não pode ser prevenido. Por causa da base aparentemente hereditária da doença, as pessoas afetadas podem, teoricamente, tomar uma decisão profilática contra ter seus próprios filhos. No entanto, uma vez que a Síndrome de Rotor não afeta seriamente a vida das pessoas afetadas, essa abordagem é radical demais.

Cuidados posteriores

Pacientes com síndrome de Rotor geralmente não requerem cuidados extensivos de acompanhamento. Como a doença raramente ocorre, não existem métodos de acompanhamento específicos. Os cuidados de acompanhamento são baseados na extensão em que os sintomas ocorrem. Os sintomas da doença são geralmente inofensivos e diminuem sem quaisquer consequências.

Após a recuperação, um médico deve avaliar a saúde do paciente. Os sintomas típicos como febre, dor abdominal e amarelecimento da pele devem ser examinados por um médico para que os sintomas secundários sejam excluídos. Se você tiver febre forte, seu médico pode aconselhá-lo sobre outras medidas de recuperação. Se a dor abdominal persistir, um exame de raio-X pode esclarecer as possíveis causas.

Desta forma, por exemplo, o sangramento interno pode ser detectado. Se ocorrerem os sintomas da síndrome de Rotor, pode haver uma doença hepática não diagnosticada. Os cuidados de acompanhamento são fornecidos pelo médico de família ou pelo internista. Se você tem problemas crônicos de fígado, são indicadas consultas regulares ao médico.

O acompanhamento ocorre em consultório médico ou em clínica especializada, dependendo da doença de base. Se a síndrome de Rotor ocorrer novamente, o médico deve ser informado. Um tratamento causal também pode ser necessário. O especialista pode nomear as medidas adequadas e prescrever ao paciente um analgésico adequado após a cura da icterícia.

Você pode fazer isso sozinho

Pacientes que sofrem de síndrome de Rotor devem comparecer a consultas médicas regulares. A função hepática deve ser verificada a cada três a seis meses para que complicações possam ser excluídas. Devido à disfunção do fígado, a dieta deve ser alterada. O plano nutricional deve ser rigorosamente cumprido para que não ocorram queixas.

Remédios caseiros, como compressas quentes e alimentos leves, ajudam a aliviar a dor de estômago. Os chás de ervas com camomila ou erva-cidreira também aliviam as queixas típicas e contribuem para uma recuperação rápida. Se os sintomas persistirem, é melhor consultar o médico de família ou gastroenterologista responsável. Se ocorrerem complicações como ataques de febre graves ou reações à dor, uma visita ao médico também é recomendada. Se houver sinais de enfarte do fígado, o médico de emergência deve ser chamado. O paciente deve então ser colocado em silêncio. O serviço de resgate que chega deve ser informado da condição para que as medidas médicas necessárias possam ser iniciadas imediatamente.

Medidas gerais como repouso e repouso se aplicam após uma internação hospitalar. Os pais de crianças afetadas devem fazer os exames necessários se quiserem ter filhos novamente. Isso permite que o risco de doença seja avaliado e o médico pode sugerir outras medidas, se necessário.