Osteopoicilosis

Também chamado Osteopoicilia, Osteopatia condensans disseminata ou Ossos manchados conhecido Osteopoicilosis é uma forma de malformação óssea. Ocorre extremamente raramente e é benigno. A classificação internacional de acordo com CID-10 é Q78.8.

O que é osteopoicilose?

A osteopoicilose prossegue sem o aparecimento de sintomas. Os cerca de 400 casos conhecidos em todo o mundo até o momento são achados incidentais, bem como achados feitos em estudos com familiares de pessoas afetadas.
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Osteopoicilosis é caracterizada pela compactação ou endurecimento do tecido ósseo. O cirurgião e radiologista de Hamburgo Heinrich Albers-Schönberg descreveu a osteopoicilose pela primeira vez em 1915. O nome foi dado por dois autores franceses já em 1917.

A densificação ocorre principalmente nos ossos pélvicos, nos ossos tubulares e nos ossos do tarso e da mão. Eles são encontrados principalmente perto dos vasos sanguíneos nas zonas de crescimento dos ossos, as metáfises. No entanto, as peças terminais, clinicamente chamadas de epífises, também podem ser afetadas. Observam-se densidades ovais, redondas e também alongadas.

A espessura varia de um milímetro a pouco mais de dois centímetros. Freqüentemente, as compressões são organizadas ao longo de uma cadeia reta. Na osteopoicilose, quase todo o esqueleto é afetado em estágios. Os ossos do dedo e do carpo são mais prováveis ​​de ocorrer. O espessamento da panturrilha e da tíbia é raro. As vértebras, costelas e crânio quase nunca são afetados.

causas

A origem e a causa da osteopoicilose ainda não foram esclarecidas. Inicialmente, suspeitou-se de uma remodelação inativada do osso lamelar para o osso esponjoso. No entanto, nenhuma prova para esta tese foi fornecida. Nesse ínterim, especula-se sobre um defeito genético. No entanto, também não há evidências claras disso. No entanto, essa teoria explicaria os resultados de vários estudos.

Eles encontraram uma frequência de ocorrência entre os membros da família, o que poderia indicar uma herança autossômica dominante. No entanto, a possível ocorrência esporádica de osteopoicilose e sua detecção no osso fetal também poderia ser explicada por um defeito genético.

Distúrbios do metabolismo mineral, por outro lado, poderiam, sem dúvida, ser excluídos como causa. O mesmo se aplica a um possível aumento da remodelação óssea nessas regiões. As indicações correspondentes em uma cintilografia de esqueleto não podem ser encontradas.

Sintomas, doenças e sinais

A osteopoicilose prossegue sem o aparecimento de sintomas. Os cerca de 400 casos conhecidos em todo o mundo até o momento são achados incidentais, bem como achados feitos em estudos com familiares de pessoas afetadas. Uma vez que não há sinais perceptíveis de compressão óssea, o número exato de casos está no escuro.

Observando milhares de raios-x de um hospital de acidentes em Viena, os pesquisadores já tentaram determinar uma possível frequência. Ainda assim, a linguagem varia de 0,1 casos por milhão de pessoas a cerca de doze casos por 100.000. A partir dos casos e estudos conhecidos, pode-se verificar que os homens são mais afetados do que as mulheres. A quantidade de focos nos ossos varia.

Mas mesmo apesar da grande densidade do rebanho, como costuma ser encontrada nos ossos pélvicos, não há sinais de osteopoiquilose. Não há alterações laboratoriais relevantes, nem ocorrem fraturas leves ou graves ao mesmo tempo. Da mesma forma, a compactação é irrelevante na cicatrização de fraturas por outros meios.

Diagnóstico e curso da doença

A osteopoiquilose só pode ser diagnosticada por meio de exames radiológicos. Mesmo com uma cintilografia do esqueleto, as densidades permanecem invisíveis. Eles parecem surgir na infância, desenvolver-se à medida que crescem e depois estagnar. Raramente se observou que as densidades voltam a se dissolver ou seu número diminui.

Complicações

Por causa da osteopoiquilose, as pessoas afetadas sofrem de várias malformações ósseas. Essas malformações podem restringir significativamente o dia a dia do paciente e também torná-lo mais difícil, de modo que a osteopoiquilose geralmente também está associada a uma redução significativa na qualidade de vida. Os ossos do paciente são menos densos e podem quebrar facilmente, mesmo com cargas leves ou impactos.

Por esta razão, os pacientes com osteopoiquilose precisam de proteção especial contra acidentes e esportes perigosos. Além disso, a dor também pode ocorrer em alguns casos. Como resultado, as fraturas cicatrizam menos devido à osteopoicilose, de modo que geralmente é necessário um longo processo de recuperação. No entanto, a expectativa de vida em si não é influenciada ou reduzida devido à doença.

Além disso, o desenvolvimento infantil pode ser restringido, de modo que as pessoas afetadas sofrem de várias queixas, mesmo na idade adulta. Se um tumor for responsável pela osteopoicilose, ele pode ser removido. Além disso, os pacientes freqüentemente sofrem de problemas nas articulações e, em alguns casos, dependem da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias. O estresse psicológico também pode ocorrer e ter um efeito negativo na qualidade de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Se ocorrer endurecimento na área óssea, um médico deve ser consultado. A osteopoiquilose se manifesta por meio de várias deformações que podem ocorrer nos braços, pernas, ombros, esterno e coluna vertebral. As malformações ósseas benignas geralmente são notadas na primeira infância. Os pais que perceberem esses sinais em seus filhos devem consultar o pediatra. Caso contrário, as alterações ósseas podem aumentar e formar degeneração maligna.

Até o momento, a osteopoicilose não pode ser tratada, mas requer monitoramento para que as degenerações acima mencionadas possam ser tratadas pelo menos sintomaticamente. As crianças afetadas também podem precisar de tratamento fisioterapêutico. Como a osteopoiquilia é uma doença genética, o diagnóstico pode ser feito imediatamente após o nascimento. Se já houver casos da doença na família, devem ser feitos os exames necessários. O ortopedista ou oncologista é o responsável. Os check-ups regulares podem ser realizados no hospital e muitas vezes no consultório médico.

Terapia e Tratamento

O tratamento da osteopoiquilose não é necessário e, com base no conhecimento atual, simplesmente não é possível. No caso de um achado incidental, no entanto, sempre deve ser esclarecido que é de fato osteopoiquilose e não doenças malignas ou metástases nos ossos.

Uma forma ativa de osteopoicilose ocorre extremamente raramente. Devido à falta de casos, no entanto, faltam pesquisas farmacêuticas e o tratamento com bifosfonatos é usado atualmente. Os bisfosfonatos foram desenvolvidos na década de 1980 para tratar doenças ósseas, como a osteoporose. É administrado por via parenteral. Um pouco mais de dez por cento dos pacientes com osteopoiquilose queixam-se de problemas nas articulações, apesar da falta real de sintomas.

Ainda não foi esclarecido se a causa disso realmente está na densificação ou se há uma conexão. Mesmo o maior estudo sobre osteopoicilose até o momento foi incapaz de fornecer informações abrangentes sobre a doença. Foi realizado na Turquia no início de 1990 e assumiu quatro pacientes com um achado incidental.

O estudo também não forneceu qualquer indicação de por que a síndrome de Buschke-Ollendorf com alteração cutânea (dermatofibrose lenticularis disseminata) e a dacriocistite (síndrome de Gunal-Seber-Basaran) ocorrem como doenças concomitantes. O primeiro pode ser observado em cerca de dez por cento das pessoas afetadas.

Uma relação com a melorreostose ainda está sendo discutida. A melorreostose é um espessamento patológico dos ossos. Como a osteopoicilose, também ocorre extremamente raramente, anda de mãos dadas sem nenhum sintoma digno de menção e é geralmente descoberta apenas por acaso em imagens radiológicas.

Outlook e previsão

A doença não pode ser curada de acordo com as possibilidades médicas e científicas atuais. Um desafio até agora tem sido esclarecer a causa do desenvolvimento da saúde. Devido à frequência familiar de ocorrência das alterações na estrutura óssea, os pesquisadores até agora suspeitaram de uma disposição genética. Se essa suposição for confirmada, a cura não é permitida atualmente devido a requisitos legais. A genética humana não deve ser alterada, de modo que o possível tratamento se concentrará em aliviar as irregularidades e problemas de saúde existentes. Além disso, é verificado se distúrbios secundários ou outras deficiências se desenvolvem na vida cotidiana.

Na maioria dos casos, a osteopoicilose é diagnosticada com base em um achado incidental. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas estão em tratamento para outros problemas de saúde. A osteopoicilosis é notada. Uma vez que a doença é geralmente caracterizada em pacientes sem o aparecimento de outros sintomas, nenhum tratamento adicional das alterações na estrutura óssea é necessário. Para fins de observação, é aconselhável fazer exames regulares de saúde ao longo da vida. Assim que forem observadas alterações ou anormalidades, a equipe médica reage de acordo. Mais testes serão feitos para esclarecer a causa dos detalhes. Muitas vezes, o objetivo é diferenciar a osteopoiquilose de doenças com curso difícil ou desfavorável da doença.

prevenção

Como a causa e o desenvolvimento da osteopoiquilose ainda não foram esclarecidos, não é possível iniciar medidas preventivas. A baixa probabilidade de desenvolver osteopoicilose e o curso sem sintomas fazem com que a prevenção pareça sem sentido de qualquer maneira.

Caso contrário, as medidas usuais de construção óssea, como o fornecimento de grandes quantidades de cálcio, também são ineficazes. Em qualquer caso, as camadas externas do osso e da medula óssea não são alteradas na osteopoicilose.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as medidas de acompanhamento direto para osteopoicilose mostram-se relativamente difíceis. As pessoas afetadas devem consultar um médico desde o início para que não haja outras complicações ou outras queixas no curso posterior. Como a doença é uma malformação congênita, ela não pode ser completamente curada novamente.

Se você deseja ter filhos, as pessoas afetadas devem passar por teste genético e aconselhamento para evitar a recorrência da osteopoicilose. Na maioria dos casos, o tratamento em si assume a forma de várias intervenções cirúrgicas por meio das quais os tumores podem ser removidos. Após essa operação, os afetados devem descansar e cuidar de seus corpos.

Exercícios e atividades físicas ou estressantes devem ser evitados. Controlos regulares e exames por um médico também são muito importantes após o procedimento para detectar a ocorrência de outros tumores em um estágio inicial e removê-los. Em muitos casos, a osteopoicilose também limita a expectativa de vida das pessoas afetadas, embora um curso geral não possa ser previsto.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem de osteopoicilose devem corrigir a postura incorreta em tempo hábil. Evite cargas e impactos de qualquer tipo. Eles podem levar a ossos quebrados e, assim, piorar ainda mais o bem-estar geral. O exercício de atividades esportivas deve ser planejado tendo em mente a doença. Em particular, a participação em combate ou esportes coletivos deve ser evitada.

O tempo de lazer, as atividades domésticas e profissionais também devem ser organizadas com base nas capacidades físicas. Deve ser usado calçado apropriado para que todo o trabalho seja realizado. Os sapatos devem ser fechados, estáveis ​​e não ter salto alto.

A doença representa um forte fardo psicológico para a pessoa afetada, por isso, é aconselhável o apoio psicoterapêutico. Atividades que aumentam a alegria e a qualidade de vida também são importantes.Os estressores podem ser reduzidos independentemente, usando técnicas mentais e de relaxamento. As situações de conflito devem ser reconhecidas e resolvidas em um estágio inicial, para que nenhum estresse emocional desnecessário surja.

Para muitos doentes, a troca com outros pacientes é agradável e útil. Em grupos nacionais de autoajuda, a comunicação com outras pessoas afetadas pode ser buscada e estabelecida a qualquer momento. Em discussões conjuntas, são trocadas experiências e prestada assistência. A compreensão mútua geralmente tem um efeito benéfico no tratamento da doença e traz novos impulsos para lidar com as circunstâncias.