Defeito do ciclo da uréia

O médico fala de algum Defeito do ciclo da uréia, ele usa um ataque que afeta principalmente várias doenças metabólicas que têm uma origem genética por um lado e são responsáveis ​​pela excreção de nitrogênio prejudicada por outro. Se não for tratado, o defeito do ciclo da ureia leva à morte do paciente. O transplante de fígado é a única forma de terapia para corrigir o defeito do ciclo da ureia.

O que é um defeito do ciclo da ureia?

Um defeito do ciclo da ureia geralmente serve como um termo genérico para várias doenças metabólicas, todas com excreção de nitrogênio prejudicada. Outra característica comum é a origem genética; essas doenças metabólicas podem, portanto, ser hereditárias.

Como um defeito do ciclo da ureia leva a um aumento patológico na toxina nervosa amônia, a doença - se não tratada a tempo - leva a danos cerebrais e morte subsequente. Deve-se notar que existem seis diferentes defeitos enzimáticos. Os sintomas podem variar, dependendo da idade e da manifestação inicial.

causas

Os defeitos do ciclo da uréia são herdados como um traço autossômico recessivo. A única exceção é a falta de OTC; a deficiência de OTC é herdada exclusivamente de forma recessiva ligada ao X. Às vezes, também podem ocorrer mutações espontâneas. Isso significa que o defeito do ciclo da ureia não é herdado, mas sim o defeito genético surgiu espontaneamente.

Os defeitos do ciclo da ureia são, portanto, doenças metabólicas congênitas do fígado que são potencialmente fatais. Isso não só leva a um aumento no nível de amônia, mas também a uma degradação da proteína. Devido à deficiência de certas enzimas, o corpo é incapaz de posteriormente converter a amônia, um produto intermediário tóxico, em uréia.

Isso leva inevitavelmente a um aumento nos níveis de amônia, com a toxina do nervo sendo depositada no sangue e em outros tecidos. Existe a ameaça de danos cerebrais e nervosos; às vezes a doença pode levar à morte do paciente.

Até agora, são conhecidos seis defeitos enzimáticos responsáveis ​​por um defeito do ciclo da ureia:

• Deficiência de carbamil fosfato sintetase (CPS) -1

• Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)

• Deficiência de argininosuccinato sintetase (ASA) (citrulinemia tipo 1)

• Deficiência de argininosuccinato liase (ASL) (doença do ácido succínico da arginina)

• Deficiência de arginase-1 (hiperargininemia)

• Deficiência de N-acetilglutamato sintetase (NAGS)

Ainda não foi esclarecido por que tais deficiências ocorrem.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas variam, dependendo da idade e do início inicial. Por conseguinte, baseiam-se principalmente na idade da pessoa em causa. Na infância, são possíveis vômitos, uma taxa respiratória extremamente alta, convulsões e redução da ingestão de líquidos.Às vezes, o bebê pode entrar em coma.

As convulsões ocorrem repetidamente em crianças pequenas; Distúrbios comportamentais, déficits de crescimento e também redução da ingestão de alimentos e líquidos também podem ser observados. Mesmo na infância existe o risco de o paciente entrar em coma.

Os seguintes sintomas ocorrem principalmente em adolescentes e adultos: Os afetados são irritáveis, letárgicos, frequentemente confusos, sofrem repetidamente de náuseas e vômitos e sentem-se apáticos. Nas formas graves, os pacientes também podem entrar em coma. Dependendo do quadro clínico, os sintomas podem variar. Por um lado, podem ser particularmente intensos, mas, por outro lado, podem ocorrer apenas ligeiramente.

Diagnóstico e curso

Os exames laboratoriais médicos são realizados se houver sintomas que sugiram um defeito do ciclo da ureia. Os médicos determinam que o nível de amônia no sangue está muito alto. O diagnóstico pode ser comprovado, por exemplo, por um teste genético, em que a identificação da mutação é verificada aqui.

Os cursos de doenças graves resultam principalmente de defeitos nas três primeiras enzimas. Basicamente, a deficiência enzimática é subsequentemente responsável pelo curso da doença que deve ser temida. As atividades residuais mais elevadas geralmente levam a formas crônicas da doença, sendo que estas só se tornam perceptíveis após a fase neonatal.

Se o defeito do ciclo da ureia for tratado incorretamente ou não for tratado, inevitavelmente resultará em danos cerebrais e / ou nervosos. Como outra consequência, um defeito do ciclo da ureia não tratado leva à morte da pessoa em questão. Não importa qual defeito enzimático está presente. Todos os defeitos enzimáticos, se não tratados, podem levar à morte.

Complicações

O defeito do ciclo da ureia, se não tratado, leva à morte do paciente na maioria dos casos. Por isso, o tratamento urgente desta doença é necessário para o paciente. Isso também evita complicações e danos consequentes. A pessoa afetada geralmente sofre de náuseas e vômitos devido ao defeito do ciclo da ureia. Também existem cólicas associadas à dor intensa.

Há respiração ofegante e um ataque de pânico não é incomum. Da mesma forma, a pessoa em questão pode perder a consciência ou até mesmo entrar em coma. Não é incomum que as pessoas afetadas sofram de distúrbios comportamentais, que podem ter um impacto negativo no desenvolvimento, especialmente em crianças. Os pacientes tendem a ficar confusos e ligeiramente agressivos. Problemas de sono também levam a uma leve irritabilidade.

Se o defeito não for tratado, na maioria dos casos a expectativa de vida do paciente é bastante reduzida e, por fim, a morte. O tratamento em si não leva a mais complicações. No entanto, a pessoa afetada pode precisar de diálise para um transplante de fígado. Na maioria dos casos, os outros sintomas dependem da doença subjacente.

Quando você deve ir ao médico?

Como o defeito do ciclo da ureia pode levar à morte no pior dos casos, ele deve ser tratado por um médico. A autocura não ocorre com esta doença. O defeito do ciclo da ureia pode ocorrer em crianças ou bebês. Isso causa vômito ou respiração elevada.

Se os pais perceberem esses sintomas, devem consultar um médico. Queixas e irregularidades no crescimento também indicam a doença. A doença também causa convulsões ou dificuldade para beber. As pessoas afetadas sofrem de distúrbios de comportamento e costumam ser agressivos ou irritáveis.

A confusão também costuma apontar para o defeito do ciclo da ureia. A gravidade dos sintomas pode variar muito, de modo que nem sempre precisam ser um sintoma do defeito. No entanto, como a doença só pode ser curada com um transplante de fígado, deve-se sempre fazer um exame de precaução caso sejam percebidos os sintomas mencionados.

Normalmente, o defeito do ciclo da ureia pode ser diagnosticado por um médico internista. O tratamento, então, ocorre com a ajuda de um procedimento cirúrgico em um hospital. Geralmente, não é possível prever se a doença irá progredir positivamente.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Várias terapias estão disponíveis para opções de tratamento. No caso de manifestação de doença neonatal que represente risco à vida da criança, o tratamento intensivo é iniciado. Esses tratamentos, também conhecidos como terapia aguda, ocorrem principalmente em centros metabólicos.

O objetivo dessas terapias é reduzir o nível de amônia tóxica. O nível de amônia é baixado, por exemplo, por diálise, onde a "lavagem de sangue" só é realizada quando a concentração de amônia está acima de 400 µmol / l. Os bebês não recebem proteínas; Às vezes, medicamentos que deveriam ajudar a reduzir o nível de amônia no sangue também são administrados.

A terapia com células hepáticas pode às vezes ser bem-sucedida. Essas terapias são recomendadas principalmente para bebês; Mesmo que o transplante de fígado seja mais eficaz, o procedimento coloca um estresse extremo no recém-nascido que muitos médicos se abstêm de fazê-lo. O risco de a criança não sobreviver ao procedimento é muito alto em quase todos os casos.

Na terapia com células hepáticas, os hepatócitos adultos são obtidos do fígado do doador e, em seguida, livres de bactérias, são criopreservados em uma suspensão. A longo prazo, os profissionais médicos optam pelo tratamento dietético e medicamentoso. Deve-se notar que este tratamento deve ser realizado por toda a vida.

A única terapia realmente curativa que às vezes corrige o defeito do ciclo da ureia é o transplante de fígado. O defeito do ciclo da ureia só pode ser corrigido se um transplante de fígado for realizado.

Outlook e previsão

Em muitos casos, o diagnóstico de defeito do ciclo da ureia não leva a uma vida normal. A doença causa limitações na vida cotidiana. Somente o tratamento de longo prazo pode estabelecer a maior liberdade possível de sintomas. As pessoas afetadas devem esperar restrições em sua dieta quando a doença hereditária ocorre.

A lavagem do sangue e a administração de medicamentos acompanham a vida. A cura é impossível. Se o defeito não for reconhecido a tempo, geralmente ocorre dano cerebral. No final das contas, o defeito do ciclo da ureia leva à morte.

Estatisticamente falando, a doença ocorre com mais frequência em certas fases da vida. É aqui que prevalece o maior risco; No entanto, o defeito do ciclo da uréia é um fenômeno marginal em relação a todas as pessoas de uma determinada faixa etária, sendo particularmente afetados meninos e meninas na primeira infância e na infância.

Cerca de 50% de todas as doenças podem ser atribuídas a essa faixa etária, o que corresponde a apenas 80 recém-nascidos por ano na Alemanha. Ocasionalmente, as mulheres também adoecem durante a gravidez. Em princípio, os casos de pessoas maiores de idade são marginais.

A terapia de longo prazo visa manter as concentrações de amônia e glutamina no sangue dentro da faixa normal. Isso pode ser alcançado seguindo uma dieta baixa em proteínas constante. Se este procedimento for seguido, a pessoa pode levar uma vida sem sintomas. Os pacientes precisam mostrar um alto nível de disciplina para isso.

prevenção

Uma vez que um defeito do ciclo da ureia é uma doença genética de origem desconhecida e que geralmente é transmitida ou causada por uma mutação espontânea, a doença metabólica não pode ser evitada.

Cuidados posteriores

Uma vez que um defeito do ciclo da ureia não pode se curar e a doença é uma doença genética, as opções de cuidados de acompanhamento para esta doença são, na maioria dos casos, severamente limitadas. A pessoa em questão depende principalmente de um diagnóstico rápido com o tratamento subsequente para que os sintomas não piorem mais.

Na pior das hipóteses, o paciente pode morrer se a doença não for tratada. Freqüentemente, os pacientes são dependentes das medidas de diálise. Ao fazer isso, eles também precisam do cuidado e apoio de sua própria família e amigos. Isso também pode aliviar ou prevenir completamente transtornos psicológicos ou depressão. Ao tomar medicamentos, os pacientes devem se certificar de que são tomados regularmente e que a dosagem está correta para aliviar os sintomas.

Um estilo de vida saudável com uma dieta balanceada também pode ter um efeito positivo no curso da doença. Se a pessoa em questão deseja ter filhos, aconselha-se o aconselhamento genético para prevenir a recorrência da doença nos filhos. A expectativa de vida do paciente pode ser reduzida em decorrência da doença.

Você pode fazer isso sozinho

Um defeito do ciclo da ureia é uma doença grave que geralmente tem um curso negativo. A medida de autoajuda mais importante é informar imediatamente o médico responsável sobre sintomas incomuns ou levar a criança ao hospital mais próximo. Se uma doença metabólica estiver realmente presente, o tratamento deve ser iniciado imediatamente para evitar danos consequentes.

Os sintomas individuais podem ser tratados com os meios e medidas conhecidas. Medidas dietéticas, bem como repouso e repouso na cama ajudam contra náuseas e vômitos. As cólicas podem ser aliviadas acalmando-se e usando medicamentos. Se a criança apresentar sinais de ataque de pânico ou mesmo desmaiar, o médico de emergência deve ser chamado.

No caso de distúrbios comportamentais, a terapia comportamental, da qual os pais também devem participar, faz sentido. O treinamento abrangente é uma forma ideal de reagir à irritabilidade, agressividade e outras anormalidades, o que pelo menos reduz o risco de distúrbios do desenvolvimento.

A longo prazo, o conselho terapêutico também é útil. Em muitos casos, a doença leva à morte do paciente - circunstância que representa um enorme fardo para a criança afetada, mas também para os familiares.