Síndrome de Bloom

o Síndrome de Bloom é uma doença muito rara, herdada geneticamente. É caracterizada por aumento da instabilidade genética. Os pacientes são curtos e têm maior probabilidade de desenvolver câncer. Por causa do aumento das marcações vasculares nos tumores, a síndrome de Bloom torna-se muito Síndrome Telangiectática chamado.

O que é a Síndrome de Bloom?

A síndrome de Bloom pertence ao grupo das síndromes de quebra de cromossomos. Muitos sintomas clínicos diferentes resultam da desregulação de enzimas que se replicam e reparam o DNA. Mecanismos de reparo defeituosos fazem com que mutações (espontâneas) se acumulem nos genes.

O aumento da taxa de mutação representa um aumento da suscetibilidade ao câncer. Também são característicos os distúrbios de crescimento pré e pós-natal, redução do tecido adiposo subcutâneo e pele sensível à luz que tende a avermelhar e inflamar.

A síndrome de Bloom é herdada como um traço autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene doente para que seu filho se torne clinicamente anormal. A probabilidade de a criança adoecer é, portanto, estatisticamente 25%. Um total de 300 casos são descritos atualmente. Os judeus Ashkenazi, no entanto, correm um risco maior de síndrome de Bloom.

causas

A síndrome de Bloom é causada por uma mutação no gene BLM. Este gene é responsável pela produção de proteínas como as helicases RecQ. Helicases são enzimas que dividem as fitas duplas do DNA em duas fitas simples. Este processo é necessário para permitir a replicação (duplicação do DNA).

Isso cria um segundo cromossomo irmão de um cromossomo. Enquanto o DNA se multiplica, a proteína BLM verifica se há erros no cromossomo irmão e inicia as correções. Se o gene ou a proteína forem defeituosos, as mutações geralmente não são detectadas e podem causar grandes danos ao organismo. Mudanças comuns no genoma são a inserção / deleção de nucleotídeos e mutações sem sentido.

Sintomas, doenças e sinais

Os pacientes geralmente são proporcionalmente curtos e têm uma forma diferente dos ossos do crânio. Isso já é evidente durante a gravidez. Recém-nascidos, bebês e crianças pequenas têm apetite diminuído. Uma possível causa para isso poderia ser o refluxo gastroesofágico frequente, também chamado de azia. Além disso, os pacientes com síndrome de Bloom são propensos a otite média, pneumonia e aspiração de conteúdo estomacal.

A pele dos bebês costuma ser normal ao nascimento. Com o aumento da exposição ao sol no primeiro ano de vida, a tendência para formar lesões cutâneas inflamatórias e vermelhas aumenta. O nariz, bochechas, dorso da mão e antebraço são particularmente afetados. Além disso, existem manchas café-com-leite frequentes, manchas cutâneas benignas de cor marrom claro.

Em contraste com as mulheres, os homens geralmente são inférteis (incapazes de ter filhos). Até agora, onze mulheres engravidaram apesar da doença e deram à luz pelo menos uma criança saudável. A inteligência dos pacientes com síndrome de Bloom geralmente não é reduzida.

Diagnóstico e curso

Um diagnóstico de síndrome de Bloom é considerado quando os seguintes achados estão presentes:

• uma inexplicável baixa estatura durante a gravidez que dura até a idade adulta ou

• uma baixa estatura significativa e lesões cutâneas avermelhadas no rosto após a exposição ao sol ou

• uma baixa estatura significativa associada ao câncer na primeira infância.

Um teste genético é sempre usado para confirmar o diagnóstico. Um único gene ou vários genes podem ser examinados aqui. O diagnóstico é confirmado quando o paciente apresenta duas alterações patológicas na região do gene BLM. Este teste pode ser realizado antes do nascimento, como parte do diagnóstico pré-natal.

À medida que a doença progride, as constrições do ureter ocorrem frequentemente nos homens. A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) resultou na morte de alguns pacientes. Diabetes mellitus foi diagnosticado em cerca de 50 pacientes, mas a maioria sem complicações.

Alguns pacientes desenvolveram leucemia, que poderia ser controlada por quimioterapia e radioterapia. O câncer é a complicação clínica mais comum. É a principal causa de morte na síndrome de Bloom. A maioria dos pacientes desenvolveu linfoma, um câncer do sistema linfático. Diferentes tipos de câncer de pele também são comuns. Um total de 207 em 300 pacientes desenvolveram câncer.

Complicações

Infelizmente, não há terapia para a síndrome de Bloom, e é por isso que alguns sintomas e complicações podem surgir no curso da doença. Na maioria dos casos, a síndrome de Bloom causa baixa estatura. Isso tem um efeito negativo na qualidade de vida e pode levar a problemas psicológicos e depressão. A baixa estatura também pode causar provocação em crianças.

Também existem malformações e deformações do crânio, mas não têm um efeito negativo na vida. A doença também tem uma sensibilidade ao sol muito aumentada, o que pode levar à hipopigmentação. O interessado deve aplicar mais protetor solar para prevenir doenças tumorais na pele.

No entanto, a hipopigmentação não leva a mais complicações. Devido à síndrome de Bloom, o paciente é mais suscetível a infecções devido a um sistema imunológico enfraquecido. As pessoas afetadas geralmente sofrem de inflamações e infecções, o que não causaria doenças em pessoas saudáveis. Os defeitos imunológicos levam a uma expectativa de vida reduzida. A leucemia também pode ocorrer no decorrer da vida, o que leva à dor e a severas restrições na vida cotidiana.

Quando você deve ir ao médico?

Na maioria dos casos, os sintomas da síndrome de Bloom aparecem relativamente cedo na infância da pessoa. Um médico deve ser visto imediatamente, pois os pacientes com essa síndrome têm maior probabilidade de desenvolver câncer. Exames regulares também são necessários.

Um médico deve ser consultado se o paciente tiver baixa estatura. Ossos alterados no crânio ou doença do refluxo também podem indicar a síndrome de Bloom e devem ser investigados. Além disso, a inflamação constante dos ouvidos ou pneumonia pode indicar essa síndrome e também deve ser examinada. Os pacientes também sofrem de lesões cutâneas por exposição ao sol, que também devem ser tratadas para prevenir o câncer de pele. A infertilidade de pacientes com síndrome de Bloom geralmente não pode ser tratada.

O diagnóstico da síndrome é feito pelo pediatra ou clínico geral. No entanto, o tratamento adicional é realizado pelo respectivo especialista. Quanto mais cedo o tratamento para a síndrome começar, maior será a expectativa de vida do paciente.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

Atualmente não há terapia curativa, ou seja, cura. As abordagens para isso seriam as terapias genéticas. Em vez disso, a terapia consiste na prevenção de complicações. Um exame físico completo é necessário e as complicações podem ser identificadas e tratadas precocemente. O refluxo gastroesofágico pode ser tratado com um inibidor da bomba de prótons, como o pantoprazol.

O controlo regular do nível de açúcar no sangue pode prevenir a diabetes mellitus ou reduzir as doenças secundárias da diabetes mellitus. Para verificar o sistema imunológico, as concentrações de imunoglobulina são medidas no plasma sanguíneo. Os homens devem fazer um exame urológico regular.

Pacientes com menos de 20 anos devem ser examinados regularmente para leucemia. O câncer de cólon também deve ser pesquisado, pois é o tumor sólido mais comum em humanos. Pelo menos uma colonoscopia deve ser feita a cada ano. As fezes devem ser testadas para sangue duas a quatro vezes por ano.

O atendimento psicossocial ao paciente e à família também é importante. Uma doença grave e crônica não afeta apenas o paciente, mas sempre seus parentes. Discussões conjuntas promovem o relacionamento e aumentam o sucesso terapêutico.

Outlook e previsão

Com as atuais possibilidades médicas e científicas, não há cura para a síndrome de Bloom. Portanto, o prognóstico dessa doença deve ser classificado como desfavorável. A mutação genética ainda não pode ser curada com as opções de terapia disponíveis. Por razões legais, a interferência com a genética humana não é permitida. Isso diminui a perspectiva de uma cura permanente.

No caso da síndrome de Bloom, o tratamento visa principalmente reduzir os sintomas que a acompanham. Além disso, são oferecidos diversos exames preventivos, utilizados para diagnosticar oportunamente possíveis alterações teciduais. Devido à síndrome de Bloom, os pacientes têm maior probabilidade de sofrer de doenças tumorais com curso maligno. Os jovens, em particular, são afetados e devem fazer os exames apropriados em intervalos regulares.

Mesmo que a condição não possa ser curada, existem maneiras de melhorar o bem-estar geral do paciente. Técnicas de relaxamento, apoio psicoterapêutico e um estilo de vida saudável ajudam a fortalecer o organismo e a criar coragem.

Isso é útil para ser capaz de lidar melhor com a doença no dia a dia e ter recursos suficientes caso surjam as sequelas da síndrome de Bloom. Com um sistema imunológico fortalecido e estável, o paciente é mais capaz de mobilizar as defesas necessárias e reduzir o processo de cicatrização de outras doenças.

prevenção

O aconselhamento e exames genéticos podem ajudar as famílias a descobrir se há um risco relevante de uma doença genética hereditária. Além de uma palestra educacional, são realizados exames de genoma. Os resultados podem ajudar as famílias a planejarem melhor sua família.

Para reduzir o risco de mutações espontâneas, um estilo de vida ativo e saudável é recomendado. Fumar e fazer dieta não saudável devem ser evitados, pois aumentam a probabilidade de mutação. A gravidez tardia sempre apresenta um risco aumentado de doença genética na criança.

Cuidados posteriores

A síndrome telangiectática congênita que ocorre raramente é uma das síndromes de quebra de cromossomos. Por causa disso e por causa dos danos graves, o tratamento e os cuidados posteriores são difíceis. Resta esperar que a terapia genética possa antecipar tais danos pré-natal no futuro.

As opções de cuidados de acompanhamento referem-se principalmente a sintomas individuais ou danos conseqüentes da síndrome de Bloom. Em vez disso, é importante tomar medidas preventivas, uma vez que os pacientes com síndrome de Bloom frequentemente desenvolvem câncer devido às mutações genéticas associadas. Além disso, graças à alta suscetibilidade à infecção, podem ser necessárias medidas preventivas na forma de profilaxia antibiótica, bem como um subsequente aumento da flora intestinal para fins de melhor atividade imunológica.

Para problemas comuns, como síndrome de refluxo, infecções agudas do ouvido médio ou pneumonia, algo pode ser feito com cuidados posteriores. A alta sensibilidade à luz, que leva a vários danos à pele, também pode ser tratada dermatologicamente nos cuidados de acompanhamento. Mas a prevenção é tão necessária, pois há uma tendência crescente de desenvolver câncer de pele. Se for operado, o cuidado da ferida no pós-operatório é tão importante quanto as pesquisas regulares por novos focos de câncer de pele.

Em comparação com vacinas vivas, a síndrome de Bloom tem usabilidade limitada. Portanto, a prevenção contra certas doenças, como a gripe, é mais importante do que qualquer cuidado posterior. Se uma doença evitável surgir devido a problemas com vacinas vivas, o acompanhamento é inevitável. Depende do tipo e da gravidade da doença.

Você pode fazer isso sozinho

A causa da síndrome de Bloom ainda não pode ser tratada. A terapia se concentra no alívio dos sintomas e desconforto. No entanto, os pacientes que sofrem da doença podem tomar algumas medidas para apoiar o tratamento médico e influenciar positivamente o processo de cura.

Em primeiro lugar, um especialista deve ser consultado com síndrome de Bloom. Uma vez que a doença pode se expressar de maneiras diferentes e, muitas vezes, também se desenvolver de maneiras muito diferentes, é necessário aconselhamento profissional. Normalmente são necessários vários exames, por isso o paciente deve tomar os devidos cuidados para uma estada mais longa na clínica.

Após a determinação da terapia, o paciente deve ir com calma. Para fortalecer o sistema imunológico, exercícios físicos moderados são úteis. Uma dieta saudável reduz o risco de doenças secundárias e melhora o bem-estar.

Pacientes com menos de 20 anos devem fazer exames regulares. Como há um risco aumentado de leucemia ou câncer de cólon, deve-se prestar atenção a quaisquer sintomas perceptíveis nessas áreas. Por exemplo, se houver sensibilidade inespecífica à pressão no trato gastrointestinal, isso deve ser esclarecido. O suporte psicológico para o paciente e seus familiares também é importante.

Uma doença grave é um fardo enorme para as pessoas afetadas e tem de ser tratada. As discussões conjuntas melhoram o estado mental do paciente e muitas vezes também têm um efeito positivo no curso da doença.