Fenótipo

Do Fenótipo é a aparência externamente visível de um organismo com suas várias propriedades. Tanto a composição genética (genótipo) quanto o ambiente influenciam na expressão do fenótipo.

Qual é o fenótipo?

As características visíveis de um organismo, mas também o comportamento e as propriedades fisiológicas constituem o fenótipo. O termo é derivado do grego antigo "phaino" e significa "forma". A composição genética de um indivíduo, o chamado "genótipo", determina a expressão do fenótipo.

Além dos genes, o ambiente também influencia o grau de expressão de determinado fenótipo. A extensão em que um organismo pode ser fenotipicamente alterado por influências ambientais também depende de seu genótipo. Essa variabilidade ambiental do fenótipo é a chamada norma de resposta. Essa norma pode ser muito ampla e resultar em fenótipos muito diferentes. No entanto, também pode ser baixo e, como consequência, as variantes fenotípicas que ocorrem são todas muito semelhantes.

Normalmente, características muito básicas no fenótipo que são importantes para a sobrevivência de um organismo tendem a ter uma norma de resposta bastante baixa, uma vez que mudanças nelas freqüentemente têm efeitos negativos no indivíduo.

Função e tarefa

A composição genética de um organismo sempre determina sua aparência. Isso também se aplica a humanos, nos quais mais de 20.000 genes formam o genótipo e, portanto, determinam o fenótipo. Dependendo de quão fortemente os genes determinam a aparência e quão forte é a influência de fatores ambientais, fala-se de plasticidade fenotípica.

Características com alta plasticidade fenotípica, como o comportamento de uma pessoa, são fortemente influenciadas pelas influências do ambiente. Características com baixa plasticidade fenotípica, como a cor dos olhos de uma pessoa, dificilmente podem ser alteradas por influências externas.

A expressão fenotípica de certas características ao longo de várias gerações dentro das famílias permite tirar conclusões para a prole. Isso é particularmente verdadeiro para certas doenças hereditárias, cuja probabilidade pode ser prevista com relativa confiabilidade. Os genes para a ocorrência de certas doenças podem, em princípio, ser dominantes ou recessivos em seus efeitos. Genes dominantes garantem uma probabilidade muito alta de expressão no fenótipo, enquanto com genes recessivos a probabilidade de ocorrência fenotípica é significativamente menor. No caso de uma doença hereditária dominante, por exemplo, a probabilidade de ocorrência fenotípica na prole é de pelo menos 50 por cento se um dos pais estiver doente.

Se ambos os pais apresentam a aparência fenotípica de uma doença hereditária predominante, a probabilidade da doença para os filhos é de 100 por cento.

Em contraste, as doenças hereditárias recessivas são claramente menos visíveis no fenótipo do que as doenças hereditárias dominantes. Se um dos pais tem essa doença fenotipicamente, a probabilidade de ela ocorrer na prole é de no máximo 50%. No caso dessas doenças, também é possível que fenotipicamente não se desenvolva, embora esteja presente um gene recessivo.

A variante particular de um fenótipo nem sempre é transmitida por herança em várias gerações. Também existe a possibilidade de uma mutação espontânea no genótipo de forma que um fenótipo alterado com novas características apareça repentinamente pela primeira vez em uma geração. Isso explica por que indivíduos fenotipicamente divergentes com novas características continuam aparecendo nas famílias.

Se essas mutações no genótipo e seu efeito no fenótipo não existissem, a espécie acabaria por se extinguir. A adaptação às mudanças nas condições ambientais só é possível se o genótipo for mantido flexível e novos fenótipos continuarem surgindo. Este é um princípio fundamental da evolução e também é conhecido como variabilidade.

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Doenças e enfermidades

A pesquisa atual assume que a influência ambiental no fenótipo desempenha um papel em mais doenças e dissociações do que se supunha anteriormente. Por exemplo, é provável que o desenvolvimento inicial de uma pessoa determine se ela progredirá para a obesidade ou se permanecerá magra. Certos programas de regulação genética são provavelmente responsáveis ​​por uma ou outra manifestação do fenótipo.

Com esse conhecimento, os pesquisadores esperam desenvolver novos medicamentos e terapias no futuro que possam funcionar antes que o fenótipo seja desenvolvido. Com o desenvolvimento fenotípico de certas doenças hereditárias, uma ocorrência para a prole pode ser prevista e, assim, um tratamento precoce e eficaz é possível.

Alguns fenótipos raros, baseados em mutações no genótipo, ocorrem em todas as classes de organismos. Um exemplo é o albinismo. Com essa mutação, os indivíduos afetados não apresentam pigmentos na pele, nos cabelos e nos olhos e são muito sensíveis ao sol. Esta expressão particular do fenótipo existe em humanos e animais.

A expressão fenotípica de propriedades geneticamente determinadas pode até agora ser influenciada clinicamente apenas em pequena extensão, mas as possibilidades de alterar um fenótipo antes de ser expresso estão aumentando. Campos de pesquisa como a epigenética contribuem para isso e também garantem o desenvolvimento de novos medicamentos e terapias. Assim, no futuro, um determinado genótipo não precisa mais levar necessariamente ao desenvolvimento de um determinado fenótipo. Essa é uma perspectiva muito promissora, principalmente no que diz respeito às doenças de origem genotípica.