Síndrome de Rothmund-Thomson

Como Síndrome de Rothmund-Thomson é chamada de doença genética da pele. É herdado de maneira autossômica recessiva.

O que é a Síndrome de Rothmund-Thomson?

Uma característica típica da síndrome de Rothmund-Thomsons é a erupção cutânea inconfundível na face, que é poiquilodermia.
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o Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) é uma das doenças genéticas da pele. Na área facial em particular, ocorre poiquilodermia pronunciada, que está associada a queixas ortopédicas e oftalmológicas. Também existe um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer.

O nome síndrome de Rothmund-Thomson remonta à descrição de dois médicos. Isso aconteceu pela primeira vez em 1836 pelo oftalmologista alemão August von Rothmund (1830-1906). Em 1936, o médico inglês Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publicou dois artigos que tratavam da poiquilodermia hereditária (Poikiloderma congenitale).

Esta doença é igual às doenças descritas por August von Rothemund. Por esta razão, foi posteriormente denominada Síndrome de Rothmund-Thomson. A síndrome de Rothmund-Thomson pode ser contada entre as doenças raras. Até 2014, foram registrados apenas 300 casos da doença. A síndrome ocorre em famílias, o que é típico de doenças hereditárias.

Parentes de sangue ou pequenas comunidades são principalmente afetados. Existe um equilíbrio entre os dois sexos em termos de número de doenças. Devido ao baixo número de casos, entretanto, nenhuma informação precisa pode ser fornecida. Além disso, nenhum grupo étnico em particular é particularmente afetado pela síndrome de Rothmund-Thomson. A frequência portadora da mutação não é conhecida.

causas

Na medicina, a síndrome de Rothmund-Thomson é dividida nas subformas RTS-1 e RTS-2. Ainda não foi possível esclarecer o que causa o RTS-1. O RTS-2 pode ser rastreado até uma mutação heterozigótica que se originou no gene RECQL4. O gene afetado é codificado para uma helicase.

A mutação mais comum é a mutação sem sentido. Entre 60 e 65 por cento de todos os pacientes, defeitos no gene RECQL4 são a causa do desenvolvimento da síndrome de Rothmund-Thomson. Ambos os tipos RTS-1 e RTS-2 são herdados de maneira autossômica recessiva.

Sintomas, doenças e sinais

Uma característica típica da síndrome de Rothmund-Thomsons é a erupção cutânea inconfundível na face, que é poiquilodermia. Esta erupção cutânea é o principal sintoma da doença cutânea genética. A poiquilodermia também distingue a doença da síndrome de RAPADILINO.

Outras características da síndrome de Rothmund-Thomson são cabelos ralos, a falta frequente de cílios ou sobrancelhas, baixa estatura, malformações esqueléticas, catarata adolescente e a ocorrência de uma mão torta radial. Além disso, as pessoas afetadas envelhecem prematuramente e desenvolvem uma predisposição ao câncer.

Os sintomas variam entre RTS-1 e RTS-2. No RTS-1, ocorrem poiquilodermia, displasia ectodérmica e catarata juvenil dos olhos. Pacientes com subtipo RTS-2 também sofrem de poiquilodermia. Além disso, existem deformações congênitas dos ossos e um risco aumentado de ocorrência de osteossarcomas, tumores ósseos malignos na adolescência. Na vida futura, também pode levar ao câncer de pele.

As malformações do esqueleto na síndrome de Rothmund-Thomson são perceptíveis, entre outras coisas, por um nariz em sela, uma mão torta radial ou uma testa proeminente. Em alguns casos, entretanto, eles só podem ser detectados por raios-x.

Diagnóstico e curso da doença

Uma distinção também deve ser feita entre as duas formas de síndrome de Rothmund-Thomson no diagnóstico. Nenhum gatilho genético molecular foi encontrado para o desenvolvimento de RTS-1. Por isso, o diagnóstico é feito com base nos sintomas presentes. Para o efeito, foi criada uma mesa de avaliação especial, que serve para recolher as diversas queixas de doenças.

Com a ajuda de valores de pontos, o médico examinador pode determinar se RTS-1 está presente. Se houver suspeita de RTS-2, é possível determinar a mutação no gene RECQL4 realizando um teste genético. Isso geralmente também fornece evidências de RTS-2. A síndrome de Rothmund-Thomson deve ser considerada se os pacientes tiverem osteossarcoma. O diagnóstico diferencial deve ser feito para a síndrome de RAPADILINO e a síndrome de Baller-Gerold, pois mutações no gene RECQL4 também podem ser encontradas nessas doenças. A síndrome de Rothmund-Thomson segue um curso diferente.

Apesar do visível processo de envelhecimento prematuro, os pacientes têm uma expectativa de vida relativamente normal, desde que não haja câncer maligno. Alguns pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver malignidades secundárias. Nesses casos, o prognóstico depende da qualidade do rastreamento e do tratamento do câncer. Se ocorrerem osteossarcomas, a expectativa de vida de 5 anos dos pacientes fica entre 60 e 70 por cento.

Complicações

Na síndrome de Rothmund-Thomson, as pessoas sofrem de várias doenças de pele diferentes. Essas queixas têm um efeito muito negativo sobre a estética, de modo que muitos sofredores se sentem desconfortáveis ​​e sofrem de complexos de inferioridade ou de autoestima reduzida. Como resultado, também podem ocorrer depressão ou outras queixas psicológicas. A síndrome de Rothmund-Thomson pode causar bullying ou provocação, especialmente em crianças.

Além disso, há também uma baixa estatura e várias malformações no esqueleto. Os pacientes sofrem de restrição de mobilidade e, em alguns casos, do desenvolvimento de tumores ósseos. O câncer de pele também pode se desenvolver como resultado da doença e pode reduzir significativamente a expectativa de vida da pessoa afetada. Além disso, em muitos casos, os pais ou parentes também são afetados pelos sintomas da síndrome de Rothmund-Thomson e também sofrem de queixas psicológicas.

Como não há tratamento causal para a síndrome, apenas o tratamento sintomático pode ser realizado. Não há complicações. No entanto, as pessoas afetadas dependem de transplantes de células-tronco para derrotar os cânceres. Como regra, um curso totalmente positivo da doença não pode ser alcançado.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença cutânea hereditária com prevalência familiar, o contato com o médico é inevitável no início da vida. Porém, a poiquilodermia na região facial associada à doença não é o único sintoma que dificulta a vida dos acometidos.

Pessoas com síndrome de Rothmund-Thomson também sofrem de complicações ortopédicas ou oftalmológicas. Pessoas de ambos os sexos também têm maior probabilidade de desenvolver câncer. Os dois subtipos da síndrome de Rothmund-Thomson, no entanto, ocorrem relativamente raramente. Não mais do que 300-320 casos são documentados no mundo.

Dada a raridade da síndrome de Rothmund-Thomson, é comparativamente difícil encontrar um médico especialista que possa diagnosticar a síndrome de Rothmund-Thomson. É necessária a diferenciação de outras síndromes com sintomas semelhantes. Os tratamentos médicos são indispensáveis ​​na maioria dos casos, mesmo que não haja possibilidade de cura. A síndrome de Rothmund-Thomson só pode ser tratada sintomaticamente. Especialistas e especialistas de várias disciplinas se empenharão em uma cooperação estreita.

A cooperação de dermatologistas, ortopedistas, oftalmologistas, cirurgiões ou oncologistas é a melhor forma de ajudar as pessoas afetadas a ter uma melhor qualidade de vida.

Terapia e Tratamento

Atualmente, não há terapia para a causa da síndrome de Rothmund-Thomson. Por esse motivo, o tratamento se limita ao alívio dos sintomas. Como os sintomas são extremamente complexos, é aconselhável que o paciente seja tratado de forma interdisciplinar. Isso significa que a terapia é realizada por médicos de diferentes especialidades. No caso da síndrome de Rothmund-Thomson, isso inclui cirurgiões, ortopedistas, oftalmologistas, oncologistas e dermatologistas (dermatologistas).

A terapia sintomática inclui um exame oftalmológico anual, tratamento de telangieectasias e exames radiológicos para controlar os osteossarcomas. O transplante de células-tronco é uma possível nova opção de terapia, ainda em testes clínicos e realizado em apenas dois pacientes até o momento. Um paciente foi submetido a transplante alogênico de medula óssea. No outro caso, o tratamento foi realizado com células-tronco do sangue do cordão umbilical.

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prevenção

Infelizmente, não é possível tomar medidas preventivas contra o surto da síndrome de Rothmund-Thomson. A condição é uma das doenças hereditárias, cuja causa ainda é amplamente desconhecida.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para a síndrome de Rothmund-Thomson dependem do subtipo da doença e de seu curso, bem como das medidas de tratamento escolhidas e da constituição do paciente. Em geral, o acompanhamento analisará os vários sintomas e discutirá as próximas etapas. A intervenção cirúrgica freqüentemente representa um fardo significativo para o paciente.

Durante o acompanhamento, as cicatrizes cirúrgicas são verificadas para determinar o sucesso do tratamento. Além disso, os pacientes são incentivados a descansar. O tratamento com analgésicos pode ser necessário para doenças prolongadas. Além disso, às vezes os pacientes precisam de apoio psicológico. Parte do acompanhamento também é a educação sobre os avanços em novos métodos de terapia, como o transplante de células-tronco ou de medula óssea, que até agora foram realizados com sucesso em alguns pacientes.

Além disso, o acompanhamento inclui um exame de rotina das várias funções físicas que foram afetadas pelo câncer. Se não houver complicações, o paciente pode receber alta. Uma vez que esta é uma condição extremamente rara que só pode ser tratada sintomaticamente, é aconselhável um acompanhamento médico rigoroso para o paciente, mesmo após a recuperação. O acompanhamento da síndrome de Rothmund-Thomson é realizado por dermatologista, ortopedista, oftalmologista, oncologista ou cirurgião, dependendo dos sintomas.

Você pode fazer isso sozinho

Como a síndrome de Rothmund-Thomson está associada a um risco aumentado de câncer, a pessoa afetada deve examinar seu corpo de forma independente em intervalos regulares em busca de irregularidades ou anormalidades na pele. Além das consultas médicas para realização de exames, é aconselhável buscar a ajuda de outras pessoas no dia a dia para esclarecer áreas de difícil acesso para possíveis alterações na aparência da pele.

Uma vez que a doença genética já apresenta anormalidades nos primeiros anos de vida, a criança em crescimento deve ser informada sobre a doença existente e sua evolução desde o início. Ao lidar com o transtorno diariamente, é importante evitar situações repentinas e surpresas desagradáveis. Portanto, o ambiente social próximo também deve ser informado sobre o comprometimento de saúde existente. Como existem mudanças visuais, é importante fortalecer a autoconfiança no processo de desenvolvimento e crescimento da criança.

Visto que as intervenções cirúrgicas são freqüentemente usadas para melhorar a situação, o apoio mental da criança é tão importante quanto o fortalecimento do sistema imunológico. Para enfrentar uma operação, o organismo precisa de defesas. A força mental pode ser desenvolvida em colaboração com um psicoterapeuta. Além disso, as terapias oferecidas ajudam a processar emocionalmente os desafios da doença. Em alguns casos, os pais também devem considerar a busca por tratamento psicoterápico.