Exostoses cartilaginosas múltiplas

Exostoses cartilaginosas múltiplas são exostoses múltiplas e hereditárias. Os tumores ósseos benignos são baseados em uma mutação hereditária autossômica dominante. O tratamento consiste principalmente na remoção cirúrgica dos tumores.

O que são múltiplas exostoses cartilaginosas?

As exostoses levam a uma nova formação delimitada de substância óssea compacta que é direcionada para fora. As exostoses são hiperostoses, ou seja, hiperplasias do tecido ósseo, que se caracterizam pelo aumento do número de células. Na maioria das vezes, a exostose é uma reação hiperplásica. O osso muda em resposta a estímulos como pressão.

Em ainda outros casos, a exostose é uma doença tumoral benigna associada à formação de osteomas e caracterizada por crescimento lento. Também existem exostoses hereditárias. Uma doença associada é aquela exostose hereditária múltipla, MHE para breve.

É uma doença hereditária autossômica dominante com múltiplos tumores ósseos benignos, também conhecidos como múltiplas exostoses cartilaginosas são conhecidos. Embora seja uma doença congênita, os tumores geralmente não estão presentes ao nascimento.

O desenvolvimento geralmente começa na infância ou adolescência e corresponde a um desenvolvimento de progressão lenta. Os tumores são osteocondromas com cartilagem hialina. A incidência da doença é de um caso em 50.000 pessoas. Com essa frequência, a doença é uma das doenças exostóticas mais comuns, afetando mulheres e homens com igual frequência.

causas

As exostoses hereditárias múltiplas são uma doença hereditária para a qual foi observado acúmulo familiar. Cerca de 70 por cento de todos os pacientes têm uma forma familiar que é transmitida como herança autossômica dominante. A doença ocorre esporadicamente em apenas 30% dos casos. As causas do fenômeno podem ser encontradas na genética.

Mutações hereditárias estão presentes na maioria dos casos. Na proporção esporádica dos afetados, a doença corresponde a uma nova mutação que provavelmente está relacionada a fatores exógenos, como toxinas ambientais. As mutações causais para múltiplas exostoses hereditárias já foram identificadas. Estas são mutações nos genes EXT1 e EXT2 no cromossomo 8 e cromossomo 11.

No DNA, esses genes codificam as proteínas exostosina 1 e exostosina 2. As duas proteínas são as chamadas glicosiltransferases, que modificam o sulfato de heparan dentro do aparelho de Golgi. O sulfato de heparana é um proteoglicano envolvido na angiogênese.

Como resultado das mutações, as proteínas usadas para modificar essa substância não são montadas corretamente. Ainda não está claro como essa mutação e a perda de função das enzimas estão associadas ao desenvolvimento de tumor ósseo.

Sintomas, doenças e sinais

O quadro clínico dos pacientes com múltiplas exostoses hereditárias é extremamente variável. Em muitos casos, a doença é assintomática. Os casos clinicamente manifestos são caracterizados por crescimento exostótico descontrolado, que ocorre perto da placa de crescimento das extremidades do osso e é coberto por cartilagem.

Os ossos se deformam, fazendo com que as pernas, braços, mãos, pés e dedos dos pés ou dedos cresçam de forma irregular. As múltiplas exostoses podem levar à restrição da mobilidade. A baixa estatura generalizada também é uma consequência possível. Alguns pacientes se queixam de dor, principalmente associada à compressão nervosa.

Existem diferentes cursos clínicos para a doença. Segundo Pedrini, o MHE é dividido em três partes:

• Na classe 1, os tumores não causam deformidades e também não apresentam restrição funcional, pois costuma haver menos de cinco exostoses.
• A classe 2 de múltiplas exostoses cartilaginosas está associada a deformidades, mas sem restrições funcionais.
• Deformidades de classe 3 com limitações funcionais.

A quantidade de exostoses varia de caso para caso. Isso significa que os sintomas de dor e deficiência que os acompanham são extremamente variáveis.

Diagnóstico e curso da doença

Os tumores ósseos de exostose cartilaginosa múltipla estão ausentes no nascimento, portanto, o diagnóstico geralmente não é feito até os 12 anos de idade. Visto que as exostoses em muitos casos não resultam em dor ou prejuízo, um diagnóstico posterior também é concebível. Os diagnósticos se concentram em métodos de imagem, como imagens de raios-X, com uma biópsia geralmente sendo feita para avaliar os tumores.

A análise histológica comprova a natureza benigna dos tumores. Em caso de dúvida, uma análise genética molecular pode ser realizada para fornecer evidências das mutações causais. No entanto, essa análise às vezes é muito complexa. O prognóstico do paciente depende da gravidade da doença em cada caso individual. No caso de uma exostose forte, os resultados da terapia costumam ser insatisfatórios.

Complicações

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas por esta doença sofrem de restrições de movimento muito severas. Via de regra, existe também uma baixa estatura, o que tem um efeito muito negativo na qualidade de vida do paciente. Além disso, pode haver restrições no dia a dia, de forma que a pessoa afetada fique dependente da ajuda de outras pessoas no dia a dia.

Não é incomum a ocorrência de dores que continuam a afetar a vida cotidiana. As pessoas afetadas também sofrem de problemas de sono e insônia se a dor também ocorrer à noite na forma de dor de repouso. Na maioria dos casos, o diagnóstico e tratamento precoces não são possíveis. No entanto, como os tumores geralmente são benignos, eles não representam nenhum risco particular à saúde.

Por esse motivo, o tratamento geralmente só ocorre se a doença levar a fortes restrições ou dor na vida cotidiana. Não há complicações particulares e não há redução na expectativa de vida. No entanto, em muitos casos, os pacientes são dependentes de fisioterapia.

Quando você deve ir ao médico?

O inchaço ou crescimento nos ossos é incomum. Se ocorrerem após um hematoma ou queda, a cura espontânea pode ocorrer. Se os sintomas desaparecerem após o resfriamento ou uma noite de sono suficiente, geralmente não é necessário consultar um médico. Se as irregularidades persistirem ou se aumentarem de intensidade, deve-se consultar o médico, pois existe uma doença que requer tratamento.

Se houver distúrbios de movimento, restrições gerais de mobilidade ou problemas nas articulações, é necessário um médico. Se ocorrer dor, há uma necessidade maior de ação. A ingestão independente de analgésicos geralmente não é recomendada. Devido aos possíveis riscos e efeitos colaterais, a medicação só deve ser administrada em consulta com o médico assistente.

Deformações da estrutura óssea, má postura e tensão muscular devem ser examinadas por um médico. É necessário um médico se a participação na vida social e social diminuir devido às queixas, se as obrigações do dia-a-dia não puderem mais ser cumpridas ou se as atividades esportivas usuais não puderem mais ser realizadas.

Inquietação interna, problemas de comportamento, mudanças na aparência da pele e distúrbios do sono devem ser examinados e tratados. Estresse emocional e psicológico, medo ou mudanças significativas no peso são sinais de problemas de saúde. A pessoa em questão necessita de ajuda médica para que os sintomas sejam amenizados.

Tratamento e Terapia

Enquanto múltiplas exostoses cartilaginosas não apresentarem sintomas, o tratamento do paciente não é absolutamente necessário. Um tratamento causal não pode ocorrer de qualquer maneira, uma vez que a mutação genética é irreversível. Isso significa que apenas opções de tratamento sintomáticas estão disponíveis para pacientes com exostoses hereditárias.

Essas abordagens terapêuticas geralmente só são realizadas se as exostoses prejudicarem a mobilidade e o dia a dia do paciente ou se a dor intensa restringir a qualidade de vida do paciente. Nesses casos, as exostoses são removidas de forma invasiva e cirúrgica. O cirurgião é generoso com este procedimento.

Quanto mais ele remove, menos provável que ocorra novamente. Se as exostoses na velhice favorecem doenças secundárias, como a osteoartrite, pode ser necessário o uso de próteses articulares. Se houver sintomas de dor extrema, a qualidade de vida do paciente pode ser melhorada com medicamentos analgésicos. Em alguns casos, a fisioterapia é usada para combater a restrição de mobilidade.

Outlook e previsão

O prognóstico para múltiplas exostoses cartilaginosas varia. Depende da vontade do tumor benigno de crescer e da situação de queixa individual. A doença geralmente acompanha os pacientes por toda a vida. As verificações de acompanhamento ocorrem regularmente. Isso pode representar um fardo psicológico pela incalculabilidade da ocorrência da doença. No pior dos casos, os afetados sofrem restrições em sua qualidade de vida. A vida cotidiana é caracterizada por dor e dificuldade de locomoção. Por causa da possível degeneração maligna, as múltiplas exostoses cartilaginosas também podem encurtar o tempo de vida. Estatisticamente, isso ocorre em cinco por cento de todos os casos.

A doença é diagnosticada em proporções aproximadamente iguais em ambos os sexos. A maioria dos pacientes ainda é criança quando é diagnosticada e tem 12 anos. As múltiplas exostoses cartilaginosas param de se desenvolver no final da fase de crescimento físico. Se eles continuarem a crescer na idade adulta, isso indica uma degeneração maligna e, portanto, um prognóstico desfavorável.

Na prática terapêutica, parece problemático que múltiplas exostoses cartilaginosas formem recorrências. Portanto, as intervenções cirúrgicas muitas vezes levam a resultados insatisfatórios. Isso também se deve ao fato de muitos pacientes apresentarem mais de vinte exostoses.

prevenção

As exostoses cartilaginosas múltiplas são exostoses hereditárias. Por isso, o aconselhamento genético na fase de planejamento familiar é uma das poucas formas de prevenir a doença. No entanto, a ocorrência não pode ser totalmente descartada na decisão de não ter filhos, pois novas mutações podem levar à doença.

Cuidados posteriores

Quando o crescimento se completa, geralmente cessa o desenvolvimento de novas exostoses, para que a doença não se agrave a partir daí. Mesmo que todas as restrições funcionais tenham sido eliminadas por meio de fisioterapia e intervenções cirúrgicas, verificações regulares ainda devem ser realizadas. Se uma exostose continuar a aumentar de tamanho ou se surgir uma nova, é uma indicação de uma degeneração que requer tratamento renovado.

Algumas das consequências das múltiplas exostoses de cartilagem acompanham o paciente por toda a vida. As diferenças no comprimento das pernas ou desvios do eixo nas articulações devem ser tratados de forma consistente com órteses e fisioterapia para prevenir doenças secundárias, como artrose ou outros sinais de desgaste. Em geral, é recomendado um estilo de vida ativo com exercícios regulares.

Isso preserva a mobilidade das articulações restritas, às vezes até a melhora. No caso de restrições severas, esportes adequados para as articulações, como natação ou caminhada, são indicados. O treinamento de força fortalece os músculos, que servem de suporte para as articulações deformadas e assim as alivia.

As consequências psicológicas de múltiplas exostoses de cartilagem também não devem ser subestimadas. Por serem diferentes, as crianças, em particular, muitas vezes sofrem exclusão e intimidação. A psicoterapia adaptada aos sintomas ou a participação em grupos de autoajuda podem ajudar a obter experiências positivas.

Você pode fazer isso sozinho

As correções cirúrgicas são contra-indicadas até o final da puberdade e na fase de crescimento, pois desencadeiam um crescimento ósseo ainda mais forte e, portanto, deterioração.

Os parentes têm várias opções para aliviar os sintomas relacionados à doença até esse ponto. A fisioterapia intensiva e as massagens médicas são calmantes mesmo com restrições significativas aos movimentos e podem, em certas circunstâncias, fazer os sintomas desaparecerem completamente. Os exercícios usados ​​também podem ser continuados no ambiente doméstico.

Para conseguir uma melhoria na qualidade de vida, a dor e a falta de sono associada devem ser combatidas em primeiro lugar. As capas dos colchões e das cadeiras oferecem um bom acolchoamento e aliviam a pressão sobre as pernas doloridas. Muitos pacientes também sofrem de uma piora significativa dos sintomas na estação mais fria. Pacotes de gel de aquecimento, bolsas de água quente ou almofadas especiais de armazenamento de calor fornecem alívio rápido. Com crianças menores, brinquedos fofinhos quentes para micro-ondas também se provaram. Cobertores de aquecimento elétricos não são recomendados, pois representam o risco de superaquecimento e podem causar incêndios domésticos.

Os pais devem garantir que as crianças recebam os analgésicos prescritos na escola, se necessário. Idealmente, eles são colocados diretamente na sala de aula. Uma tabela na qual cada ingestão é brevemente documentada ajuda a evitar uma overdose.