Síndrome de Lowe

No qual Síndrome de Lowe é uma doença hereditária muito rara. Por estar no cromossomo X, quase apenas os meninos são afetados pela doença. É uma doença multissistêmica que afeta diferentes órgãos e só pode ser tratada sintomaticamente.

O que é a síndrome de Lowe?

De Sistema Lowe Os olhos, rins, músculos e cérebro são particularmente afetados. A catarata é congênita na doença, embora o aumento da pressão ocular também possa ser detectado em algumas pessoas afetadas (glaucoma). Já no primeiro ano de vida, os meninos afetados desenvolvem problemas renais, que estão associados a uma perda acima da média de sódio, potássio, cálcio e vários ácidos na urina.

Além disso, uma deficiência mental (retardo) surge logo no início. A síndrome de Lowe é causada por mutações no chamado gene OCLR1. A doença foi descrita pela primeira vez em meados da década de 1950 por Charles Upton Lowe - que deu o nome à doença. Ele observou a condição como uma síndrome de baixa produção de uréia, retardo mental e acidúria. A doença genética também é chamada Síndrome Okulo-cerebro-renal designadas.

causas

A doença é herdada como um traço recessivo do cromossomo x. Por esse motivo, os homens são predominantemente afetados. Eles estão perdendo o segundo cromossomo X, o que poderia compensar o defeito. As mulheres, por outro lado, podem carregar o cromossomo defeituoso sem serem afetadas pela doença, pois o segundo cromossomo X evita que a doença surja. As meninas só podem ser afetadas no caso de outros defeitos genéticos.

A doença está localizada no braço longo do cromossomo X (Xq24-q26.1). A mutação causa defeito no metabolismo do fosfato de insositol, devido ao defeito na formação de uma enzima.

Sintomas, doenças e sinais

Existem vários sinais que indicam a condição. Além dos sintomas mencionados acima, os meninos afetados também apresentam fraqueza muscular. Além disso, muitas vezes os reflexos não podem ser ativados ou só aparecem muito tarde. O retardo afeta não apenas o desenvolvimento mental, mas também o físico. Pessoas doentes são de baixa estatura e geralmente são caracterizadas por gritos muito agudos.

Além da pele clara, os sinais de dismorfismo incluem cabelo muito ralo e testa alta. Do ponto de vista neurológico, podem ocorrer convulsões. Além disso, os pacientes dificilmente apresentam reflexos tendinosos. A influência nos músculos está relacionada à influência do sistema nervoso nervoso sobre o cérebro e a medula espinhal. Por causa disso, também podem ocorrer ataques epilépticos e problemas de comportamento.

Além disso, metade das pessoas afetadas apresentam distúrbios convulsivos. Isso pode ser acompanhado por convulsões febris. Além disso, as pessoas que sofrem da síndrome de Lowe apresentam certos problemas de comportamento que tornam difícil trabalhar com elas. Via de regra, não apresentam problemas de caráter e costumam ser doces e bastante felizes, mas caracterizam-se por movimentos frequentes e repetitivos. Movimentos repetitivos das mãos que não podem ser controlados conscientemente são particularmente comuns.

Além disso, eles geralmente são difíceis de se concentrar e são mais facilmente distraídos. Devido ao comprometimento dos músculos, apenas 25% das crianças aprendem a andar eretos aos 6 anos. O restante deles não desenvolve a habilidade até os 13 anos de idade. Por outro lado, algumas crianças nunca aprendem a andar. Devido à fraqueza nas costas, alguns dos afetados também podem desenvolver escoliose ou doença de Scheuermann. Outro sintoma é o raquitismo, ou ossos moles.

Estrabismo e turvação das lentes são possíveis na área dos olhos. Os meninos são forçados a usar óculos ou lentes de contato se puderem tolerá-los. Em casos graves, a pressão do olho pode danificar o nervo óptico, o que pode levar à cegueira. O tecido com cicatrizes na frente da retina também pode impedir a penetração da luz e, portanto, levar à cegueira. Esta mudança não pode ser operada e é irreversível. Devido ao comprometimento do sistema nervoso central, algumas crianças também são hiperativas ou, em casos raros, podem ter tendência a ataques de raiva.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Lowe é feito por meio de um teste especial de DNA, a análise RFLP (análise de polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição). Além disso, a catarata pode ser diagnosticada após o nascimento usando uma lâmpada de troca. Em alguns casos, a pressão intraocular já está aumentada aqui. Este é o primeiro sinal de doença. Uma TC pode ser usada para determinar a expansão dos ventrículos, e um teste de urina também pode fornecer informações. Fosfato, aminoácido e proteinúria podem ser detectados na urina. Além disso, a creatina quinase está aumentada no sangue.

Complicações

Em primeiro lugar, as pessoas afetadas pela síndrome de Lowe sofrem de fraqueza muscular pronunciada. Isso resulta em uma resiliência reduzida do paciente e, portanto, também em severas restrições na vida cotidiana da pessoa em questão. Não é incomum que os pacientes sejam de baixa estatura e, em particular, as crianças podem sofrer de distúrbios de desenvolvimento devido às limitações. A pele dos pacientes é pálida e convulsões e ataques epilépticos são comuns.

Na pior das hipóteses, isso pode levar à morte do paciente. As próprias crianças sofrem de problemas de comportamento e muitas vezes não conseguem acompanhar as aulas. Os adultos também podem sofrer de problemas psicológicos, de modo que, em muitos casos, não conseguem realizar uma atividade sem mais delongas. Além disso, a síndrome de Lowe pode levar à cegueira total da pessoa em questão.

Os pacientes são hiperativos, o que muitas vezes significa que os pais e parentes também podem sofrer de queixas psicológicas. Um tratamento causal da síndrome de Lowe não é possível. O tratamento, portanto, ocorre principalmente com a ajuda de medicamentos e aconselhamento psicológico. Como regra, não pode ser universalmente previsto se todas as reclamações podem ser restringidas no processo.

Quando você deve ir ao médico?

Se os pais perceberem um comportamento anormal em seus filhos, o pediatra deve ser consultado. A síndrome de Lowe é caracterizada por uma deficiência mental e queixas físicas que geralmente ocorrem nos primeiros anos de vida. Sinais de alerta, como dificuldade para andar ou falar, indicam doença grave. Da mesma forma, problemas visuais, recusa em comer ou icterícia. O crescimento lento precisa ser discutido com um profissional médico rapidamente.

Em todo caso, a síndrome de Lowe deve ser diagnosticada por um médico especialista em doenças internas, caso contrário, podem surgir complicações adicionais. A terapia real geralmente ocorre em uma clínica especial, com vários especialistas sendo consultados dependendo dos sintomas. Quaisquer distúrbios musculares devem ser tratados por um cirurgião ortopédico ou quiroprático, enquanto distúrbios visuais, como catarata, devem ser tratados por um oftalmologista. A deficiência mental requer medidas terapêuticas, que muitas vezes duram a vida toda. Além das pessoas afetadas, os pais e parentes costumam estar envolvidos. Finalmente, as medidas fisioterapêuticas, como a fisioterapia, são uma parte essencial da terapia.

Terapia e Tratamento

A síndrome de Lowe é incurável e a recuperação é impossível. Portanto, a doença é tratada de forma puramente sintomática. Isso inclui fisioterapia e terapia da fala, bem como tratamentos para queixas individuais. Isso inclui, por exemplo, o tratamento do glaucoma e a cirurgia de catarata. Os problemas oculares são tratados com colírios ou pomadas, se possível.

Além disso, geralmente é prescrita medicação comportamental. Eles podem ser estimulantes, por um lado, e neurolépticos, por outro. Os antidepressivos também são possíveis. A terapia padrão também inclui a administração regular de fosfato e vitamina D. Isso pode tratar o raquitismo e a anemia. A acidose é compensada com carbonato de sódio.

O prognóstico para pessoas doentes é ruim. Apenas alguns sobrevivem à primeira década e ficam gravemente incapacitados nos anos seguintes. A insuficiência renal ou hipotensão geralmente levam à morte prematura. Como regra, a expectativa de vida mal ultrapassa os trinta anos.

Outlook e previsão

O prognóstico para a síndrome de Lowe é ruim. A doença genética não pode ser tratada causalmente. A situação legal proíbe a intervenção e a modificação do material genético em humanos. Como resultado, médicos e pesquisadores só podem aplicar tratamentos que proporcionem alívio dos sintomas.

Uma vez que a doença leva a uma infinidade de queixas, a qualidade de vida do paciente é severamente limitada. Além disso, a expectativa de vida média é reduzida para as pessoas afetadas. Apesar de todos os esforços para encontrar uma terapia adequada, irregularidades mentais e físicas ocorrem com esta doença. Muitas vezes, os pacientes morrem devido à falência de órgãos. A maioria dos afetados mal chega aos 30 anos.

De modo geral, a doença representa um grande desafio no enfrentamento do cotidiano do paciente e de seus familiares, sendo necessários cuidados diários para manter uma boa qualidade de vida. Os primeiros sinais e queixas aparecem nos primeiros meses ou anos de vida. Uma condição aguda de saúde pode surgir a qualquer momento, o que requer cuidados médicos intensivos. Ocorrem convulsões, há problemas de comportamento e várias restrições ao funcionamento do organismo caracterizam a doença. Danos conseqüentes podem ocorrer a qualquer momento e deve-se procurar aconselhamento psicológico.

prevenção

Não há indicações ou conselhos que, se seguidos, possam prevenir a doença.

Cuidados posteriores

Defeitos genéticos ou mutações podem ter consequências tão graves que os profissionais médicos podem apenas mitigar, corrigir ou tratar alguns deles. Em muitos casos, as doenças hereditárias desencadeiam deficiências graves com as quais as pessoas afetadas muitas vezes lutam pelo resto da vida. Os cuidados de acompanhamento, portanto, se concentram em aceitar essas limitações e lidar com elas.

O atendimento psicoterapêutico é útil para doenças hereditárias em que as características da doença levam à depressão, sentimentos de inferioridade ou outros distúrbios psicológicos. Além da estabilização psicológica, medidas fisioterapêuticas ou psicoterapêuticas são frequentemente utilizadas. No entanto, o tratamento bem-sucedido pode ser alcançado para uma ampla gama de doenças hereditárias de progressão lenta. O quanto isso melhora o bem-estar geral depende da gravidade da própria doença.

Declarações generalizadas sobre o tipo de cuidado de acompanhamento só são permitidas na medida em que são facilitadas para o paciente afetado tanto quanto possível. Alguns dos sintomas ou distúrbios de doenças hereditárias podem ser tratados com sucesso hoje.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas que sofrem da síndrome de Lowe requerem extensa fisioterapia, fisioterapia e terapia da fala. As medidas de autoajuda se limitam a apoiar o tratamento por meio da prática regular. Além disso, todos os sintomas associados devem ser diagnosticados e tratados. O paciente pode contribuir para um diagnóstico rápido, mantendo um diário de reclamações.

Os sintomas individuais podem ser tratados individualmente. Gotas ou pomadas são ideais para glaucoma, catarata e outros problemas oculares. Via de regra, o médico prescreverá um preparado adequado, mas em alguns casos também podem ser usados ​​remédios da medicina natural. Além do tratamento medicamentoso, quaisquer distúrbios comportamentais devem ser tratados como parte da terapia comportamental. A pessoa afetada precisa do apoio de amigos e parentes que possam intervir rapidamente em caso de cãibras e outras queixas.

Além dessas medidas, é indicada uma mudança na dieta alimentar. Pacientes com síndrome de Lowe devem tomar regularmente vitamina D, fosfato e outras vitaminas e minerais para reduzir ou prevenir sintomas como raquitismo e anemia. Às vezes, faz sentido dar suplementos alimentares. O que os afetados também podem fazer depende da situação individual e só pode ser respondido pelo médico responsável.