gene

Como gene é uma seção específica sobre DNA. É o portador da informação genética e, em conjunto com os outros genes, controla todos os processos físicos.Mudanças nos genes podem ser inofensivas e causar disfunções graves no organismo.

O que é um gene?

Genes Como seções específicas do DNA, são as unidades básicas de toda a composição genética. A totalidade de todos os genes que ocorrem no organismo é chamada de genoma. Sua interação garante todas as funções vitais do organismo. O gene individual forma a base da cópia complementar na forma de um ácido ribonucléico (RNA), que por sua vez medeia a tradução do código genético na sequência de aminoácidos de uma proteína.

Dessa forma, a informação armazenada na composição genética é transferida do DNA através do RNA para as enzimas e proteínas estruturais. Cada gene armazena informações hereditárias específicas, que se expressam em certas propriedades ou funções do organismo. Cada tipo de organismo possui um número característico de genes, cujo número nada diz sobre a complexidade do ser vivo. Por exemplo, os humanos contêm 35.000 genes.

Anatomia e estrutura

Como um segmento de DNA, um gene, como todo DNA, é identificado por uma sequência de pares de bases em uma dupla hélice. O DNA (ácido desoxirribonucléico) é uma molécula em cadeia composta de nucleotídeos, cada um dos quais consiste em uma base de nitrogênio, uma molécula de açúcar (aqui desoxirribose) e um resíduo de ácido fosfórico.

As quatro bases de nitrogênio adenina, guanina, timina e citosina estão disponíveis para uma única fita de DNA. A molécula de açúcar especial, entretanto, causa a estrutura de uma dupla hélice, com as bases individuais de nitrogênio opostas às bases complementares correspondentes. A seqüência das bases de nitrogênio no DNA armazena a informação genética como um código genético.

Se a dupla hélice se divide durante a divisão celular, as respectivas fitas simples são completadas novamente para formar uma fita dupla. Nos eucariotos (organismos vivos com núcleo celular), as moléculas de DNA são embaladas em proteínas. Toda a estrutura é chamada de cromossomo. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, com um cromossomo vindo de um dos pais. Isso significa que os genes para as mesmas funções também se encaram como alelos.

Dentro do gene, existem segmentos codificadores (exon) e não codificantes (intron). Os exons contêm a informação genética necessária para o organismo. Os íntrons geralmente são antigos e não são mais informações ativas. Assim, os exons dentro dos genes são responsáveis ​​pela transcrição do código genético necessário na sequência de aminoácidos das proteínas.

Função e tarefas

A primeira tarefa dos genes é armazenar todas as informações genéticas necessárias para o funcionamento do organismo. Além disso, eles são responsáveis ​​por transmitir essas informações às células subsequentes durante a divisão celular ou por transferi-las para a próxima geração de organismos. A atividade dos genes pode ocorrer por meio de vários mecanismos.

Durante a transcrição, a informação genética é primeiro transferida para um RNA. Isso traduz o código genético na sequência de aminoácidos da proteína como parte da biossíntese de proteínas. No entanto, nem todas as informações devem estar disponíveis sempre da mesma forma. Em certas fases da atividade do organismo, enzimas ou hormônios especiais são cada vez mais necessários, enquanto outras proteínas não são necessárias. Um complicado mecanismo regulatório estimula ou bloqueia genes para a biossíntese de proteínas.

Isso pode ser feito pela ligação e pelo desprendimento de proteínas especiais em certos segmentos de DNA. Quando as células se dividem, todo o código genético deve ser transferido da célula inicial para a próxima geração de células. A dupla hélice do DNA se divide em fitas simples. No entanto, cada fita simples é completada novamente em uma fita dupla pela adição de nucleotídeos com bases de nitrogênio complementares.

No entanto, podem ocorrer erros, as chamadas mutações, que levam a uma alteração na informação genética. Para evitar mutações, o organismo, por sua vez, possui um sistema de reparo altamente eficiente. Por meio desses processos, o código genético é passado praticamente inalterado para a próxima geração. No entanto, se um gene modificado for herdado, pode levar a uma doença genética séria.

Doenças e reclamações

Se genes modificados são transmitidos, podem ocorrer doenças graves do mesmo organismo ou doenças genéticas de gerações subsequentes. O aparecimento do câncer geralmente é o resultado de mudanças genéticas durante a divisão celular. Normalmente, o sistema imunológico mata a célula alterada. No entanto, em condições especiais, como uma alta taxa de mutação devido a influências ambientais, o sistema imunológico pode ser sobrecarregado, causando o crescimento celular desregulado.

Mais conhecido em relação às mutações genéticas, entretanto, é a ocorrência de doenças determinadas geneticamente. Freqüentemente, apenas genes individuais são afetados. Uma grande variedade de doenças pode ocorrer dependendo das funções ou propriedades que o gene representa. Cada pessoa contém dois genes para a mesma função, pois vêm de ambos os pais. Existem doenças genéticas que são herdadas como traço autossômico recessivo. A doença só ocorre aqui se ambos os pais transmitirem um gene modificado.

Exemplos dessas doenças são a fibrose cística, a fenilcetonúria ou a fenda labial e palatina. Outras doenças são herdadas de forma autossômica dominante, como a doença de Huntington, a síndrome de Marfan ou o retinoblastoma. Nesse caso, a transmissão de um gene de um pai doente é suficiente. Algumas doenças, como o diabetes, têm apenas uma disposição genética e dependem muito das condições ambientais ou do estilo de vida.