No Displasia ectodérmica é um grupo de malformações geneticamente determinadas de tecidos e partes do corpo que surgem do ectoderma. A abreviatura comum para displasia ectodérmica é ED. O termo significa uma ampla gama de doenças e distúrbios patológicos, especialmente das unhas, cabelo, pele, glândulas sudoríparas e dentes. A displasia ectodérmica ocorre, por exemplo, na síndrome de Ellis-van-Creveld, síndrome de Christ-Siemens-Touraine, síndrome de Hay-Wells e síndrome de Goltz-Gorlin.
O que é displasia ectodérmica?
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A displasia ectodérmica resume várias doenças e fenômenos patológicos que resultam de um distúrbio do ectoderma. Isso é conhecido como cotilédone externo. O ectoderma é a origem de vários componentes e tecidos do corpo, como cabelos, unhas e dentes.
A displasia ectodérmica é dividida em duas categorias. No tipo 1, o doente apresenta anormalidades em pelo menos dois elementos diferentes que surgem do ectoderma. O tipo 2 de displasia ectodérmica se manifesta em malformações de dentes, unhas ou cabelos e uma anomalia adicional em outras áreas do corpo, como lábios, orelhas ou planta dos pés.
Em geral, as causas da displasia ectodérmica são de natureza genética, de modo que a doença é fixada no paciente desde o nascimento. As opções de herança são diferentes e variam de caso para caso. Uma herança autossômica dominante, uma dominante cromossômica x e recessiva são possíveis.
A prevalência da displasia ectodérmica é estimada em cerca de 7 em 10.000. Até o momento, são conhecidas mais de 150 manifestações diferentes da doença. A displasia ectodérmica está associada a uma variedade de síndromes patológicas.
Estes incluem, por exemplo, Síndrome de Membro-Mamário, Síndrome de Rosselli-Gulienetti, Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer e Síndrome de Rapp-Hodgkin. A displasia ectodérmica também ocorre em várias formas na síndrome de Zlotogora-Ogur, síndrome de predisposição ao câncer oligodôntico e hipotricose com distrofia macular juvenil.
causas
Com base nas mutações genéticas responsáveis, a displasia ectodérmica pode ser dividida em vários grupos. De acordo com o padrão de herança, existem várias síndromes dentro das quais aparece a displasia ectodérmica.
No caso de herança ligada ao x, ocorre displasia ectodérmica, por exemplo, na síndrome de Christ-Siemens-Touraine. O tipo autossômico recessivo está presente, por exemplo, na síndrome de Clouston ou na síndrome de Halal-Setton-Wang.
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No contexto da displasia ectodérmica, os doentes sofrem de diversas deformidades de estruturas que se originam no cotilédone externo. Assim, o termo “displasia ectodérmica” é um termo coletivo para várias doenças que são genéticas e se manifestam em várias síndromes. A displasia ectodérmica se manifesta em diferentes queixas, dependendo da síndrome da doença presente.
No entanto, o que a maioria das síndromes tem em comum é que apresentam distúrbios nas unhas, nos cabelos, nas glândulas sudoríparas ou na pele. Às vezes, as anormalidades também afetam a planta dos pés ou os lábios, por exemplo, no contexto de uma fenda labial e palatina. Devido à displasia ectodérmica, os pacientes apresentam malformações congênitas, por exemplo, nos dentes ou unhas e pés.
Doenças típicas em que ocorre displasia ectodérmica são, por exemplo, síndrome de Hay-Wells, Paquioníquia congênita, síndrome de Naegeli, síndrome AREDYLD, síndrome ANOTHER e síndrome OLEDAID. A displasia ectodérmica também se manifesta na Síndrome de Sensenbrenner, Síndrome de Basan, Síndrome CHIME e Síndrome de Setleis.
Além de malformações de estruturas como unhas ou dentes, outras queixas também são possíveis com a displasia ectodérmica. Por exemplo, algumas pessoas sofrem de perda auditiva, cegueira e habilidades intelectuais abaixo da média. Às vezes, ocorrem malformações do sistema nervoso central ou dos dentes natais.
Em algumas pessoas, a displasia ectodérmica se manifesta no contexto da síndrome de McGrath, síndrome EEM, síndrome de Stoll-Alembik-Finck, síndrome dente-cabelo-unha-dedo-Palma e síndrome Schöpf-Schulz-Passarge . Além disso, existem distúrbios correspondentes na displasia cranioectodérmica e odonto-onico-hipohidrótica com malformações do couro cabeludo. Os distúrbios típicos da displasia ectodérmica também são expressos na síndrome trico-óculo-dermo-vertebral, ataxia cerebelar e displasia ectodérmica hipoidrótica com imunodeficiência.
diagnóstico
O diagnóstico da displasia ectodérmica geralmente é feito por diferentes especialistas que trabalham juntos. Porque as partes do corpo afetadas costumam ser muito diferentes, por exemplo, com malformações simultâneas da pele e dos dentes. Como a displasia ectodérmica é um termo genérico para várias síndromes, muitas vezes é difícil atribuí-lo à respectiva síndrome da doença.
Porque os sintomas são parcialmente semelhantes, mas sempre diferentes o suficiente para formar síndromes independentes. Uma análise genética do DNA do paciente é importante para identificar as mutações genéticas presentes. O conhecimento da respectiva herança também facilita a atribuição à síndrome correspondente.
Complicações
Na displasia ectodérmica, ocorrem malformações muito diferentes no corpo, que complicam a vida cotidiana do paciente e podem levar a complicações. Geralmente, há distúrbios nas glândulas sudoríparas e nos cabelos. Também podem ocorrer malformações dos dentes e das unhas que podem causar dores intensas.
Além disso, a pessoa afetada às vezes sofre de redução da autoestima porque as malformações são visualmente perceptíveis. Na maioria das vezes, a cegueira e a perda auditiva também ocorrem no decorrer da vida, de modo que a pessoa afetada depende da ajuda de outras pessoas e não consegue enfrentar a vida cotidiana sozinha. Via de regra, há também uma inteligência reduzida e, portanto, um retardo.
Por causa da deficiência imunológica, as pessoas afetadas têm maior probabilidade de contrair gripe e outras infecções. Não é possível realizar um tratamento causal para a doença. Se ocorrer queda de cabelo, podem ser usadas perucas. Outras malformações são corrigidas por meio de intervenções cirúrgicas e tratamentos cosméticos.
No entanto, não é possível tratar ou prevenir a surdez e a cegueira. A qualidade de vida é muito reduzida pela doença. Além do próprio paciente, os pais também estão sobrecarregados de problemas psicológicos.
Quando você deve consultar um médico?
No caso de displasia ectodérmica, é sempre necessário um acompanhamento cuidadoso do médico. Se as deformidades causarem dor, deformidades e outros problemas, o médico responsável deve ser consultado. Se houver sinais de uma doença secundária, um especialista deve ser consultado com a criança, que pode esclarecer ou descartar a suspeita. Doenças como cegueira, perda auditiva ou subdesenvolvimento mental devem ser apresentadas ao respectivo especialista.
Caso ocorra um acidente devido ao quadro de displasia ectodérmica, os serviços de emergência devem ser chamados imediatamente. No caso de complicações menos graves, o serviço médico de emergência pode ser consultado primeiro. A longo prazo, você deve conversar com o médico assistente sobre as opções estéticas e cirúrgicas que podem corrigir as malformações.
Dependendo dos sintomas, diferentes procedimentos cosméticos e cirúrgicos são questionados. O tratamento ortodôntico pode ser realizado no caso de graves deformidades dos dentes, enquanto as desordens capilares podem ser disfarçadas com perucas. Você deve consultar seu médico regularmente para discutir essas medidas sozinho.
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Tratamento e Terapia
Uma terapia causal para a displasia ectodérmica ainda não é praticável no momento. Porque as várias síndromes são defeitos determinados geneticamente sobre os quais a medicina atualmente não tem influência. No entanto, existem inúmeras opções de tratamento sintomático para displasia ectodérmica, dependendo da síndrome presente.
Inúmeras malformações podem ser eliminadas ou atenuadas, por exemplo, por meio de procedimentos cosméticos e cirúrgicos. No caso de deformidades severas dos dentes, por exemplo, é realizado tratamento ortodôntico. Se as unhas estiverem com defeito, as intervenções cirúrgicas são uma opção. Distúrbios no crescimento do cabelo do couro cabeludo geralmente podem ser ocultados com perucas.
Outlook e previsão
Todas as formas de displasia ectodérmica são doenças crônicas. Portanto, não há cura possível. O prognóstico adicional depende principalmente do tipo de displasia ectodérmica. O curso da doença depende fundamentalmente de influências ambientais, bem como de certos fatores genéticos. No entanto, se as pessoas afetadas na primeira infância forem tratadas de forma rápida e adequada, pelo menos a maioria das formas de displasia ectodérmica pode ter uma expectativa de vida normal.
No entanto, se infecções respiratórias graves, períodos de superaquecimento ou outras complicações graves ocorrerem na primeira infância, certas limitações e atrasos no desenvolvimento podem ocorrer. Um estado inicial de superaquecimento, no qual as contra-medidas apropriadas não foram tomadas com rapidez suficiente, pode causar danos cerebrais, por exemplo, que podem subsequentemente levar a atrasos no desenvolvimento mental e / ou motor.
Dependendo das intervenções cirúrgicas realizadas durante a infância, cirurgia oral adicional pode ser necessária na idade adulta com anormalidades dentomaxilares. Apesar disso, as pessoas afetadas não precisam viver com mais restrições na idade adulta.
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A causa da displasia ectodérmica não pode ser evitada com o estado atual dos conhecimentos médicos.Com a ajuda de medidas terapêuticas adaptadas ao caso individual, muitos pacientes ainda conseguem uma alta qualidade de vida.
Cuidados posteriores
No caso dessa doença, as medidas ou opções de cuidados de acompanhamento geralmente se mostram relativamente difíceis ou mesmo impossíveis. Antes de mais nada, a detecção e o diagnóstico rápidos e, acima de tudo, precoces dos sintomas devem ser realizados para que sejam evitadas novas complicações ou agravamento dos sintomas. A autocura também não pode ocorrer, de modo que um diagnóstico precoce sempre tem um efeito positivo no curso posterior da doença.
Uma vez que esta doença também é uma causa genética, um teste genético também pode ser realizado se você quiser ter filhos. Isso pode impedir que a doença seja transmitida às crianças. O tratamento desta doença é feito com o auxílio de intervenções cirúrgicas.
Após esses procedimentos, a pessoa em questão deve relaxar definitivamente e cuidar de seu corpo. Esforço ou atividades estressantes devem ser evitados. Se houver algum desconforto nas unhas ou nos cabelos, deve-se consultar imediatamente um médico para que o tratamento seja realizado rapidamente. Esta doença não tem impacto negativo na expectativa de vida da pessoa afetada.
Você pode fazer isso sozinho
Pacientes com hipertermia devem ter cuidado para não se encontrarem em situações nas quais sejam expostos a calor descontrolado em seu ambiente diário.
Portanto, é aconselhável não apenas usar coletes e chapéus refrescantes especiais para as pessoas afetadas, mas também pensar em viver em regiões climaticamente mais favoráveis, que se caracterizam pela ausência de picos de calor durante todo o ano. A hidratação regular de bebidas geladas, bem como o uso de roupas úmidas, ainda podem contribuir para um resfriamento bem-vindo, mesmo em áreas mais quentes.
Banhos frios regulares, evitar esportes na infância e o uso regular de colírios hidratantes são apenas algumas das muitas medidas cotidianas que levam ao alívio perceptível dos sintomas.
O alto índice de malformações pode ser neutralizado por medidas apropriadas de reabilitação estética com o auxílio de próteses. A correção do desalinhamento da mandíbula que costuma estar associado a isso leva a uma pronúncia mais clara, melhor comportamento de mastigação e aparência aprimorada visualmente, o que, por sua vez, resulta em uma melhor qualidade de vida.
A ajuda da terapia da fala pode tratar eficazmente os distúrbios da fala e da articulação que freqüentemente ocorrem em conexão com a displasia ectodérmica e ajudar a aumentar a auto-estima e as habilidades sociais.
Para se estabilizar psicologicamente e ter o máximo de qualidade de vida, apesar de todos os sintomas prejudiciais da doença, alguns grupos de autoajuda oferecem assistência no enfrentamento da doença no dia a dia e trocas com aqueles que também são afetados.
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