Síndrome de De Barsy

Como Síndrome de De Barsy é uma doença congênita que traz consigo uma série de doenças físicas e mentais. A terapia se concentra no tratamento dos sintomas.

O que é a síndrome de De Barsy?

A síndrome de De Barsy, também chamada de síndrome de De Barsy Moens Dierckx, é congênita e, portanto, não pode ser claramente atribuída a uma causa.
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A síndrome de De Barsy é uma das doenças da progéria. Isso significa “envelhecimento prematuro”, que também pode ser visto nos sintomas. Isso leva a retardo mental, pele pálida, articulações enfraquecidas e várias deficiências visuais. Estes últimos geralmente estão associados à opacidade da córnea e, como os outros sintomas, são difíceis de tratar.

Existem agora alguns medicamentos que aumentam a expectativa de vida, mas não podem tratar a causa. As medidas preventivas também são limitadas ao mínimo, uma vez que o defeito congênito surge de mutação espontânea e geralmente só se torna perceptível após o nascimento. O tratamento real, portanto, se concentra em operações que, por exemplo, melhoram a visão ou estabilizam as articulações.

causas

A síndrome de De Barsy, também chamada de síndrome de De Barsy Moens Dierckx, é congênita e, portanto, não pode ser claramente atribuída a uma causa. Supõe-se, entretanto, que uma mudança no genoma é responsável pelo desenvolvimento.

Mais precisamente no chamado gene Lamin A / C, que é responsável pela produção de duas proteínas - Lamin A e Laminc C. Estes, por sua vez, fortalecem o envelope do corpo celular e estão envolvidos na divisão celular. Na síndrome de De Barsy, o gene é defeituoso, o que interrompe os processos mencionados. O desenvolvimento que leva à mudança na composição genética é mera coincidência e geralmente ocorre sem doença prévia nos pais.

Essa mutação espontânea torna o tratamento e a prevenção extremamente difíceis. Determinar os sintomas também é uma tarefa tediosa devido à diversidade da síndrome de De Barsy.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de De Barsy está associada a vários sintomas distintos. Isso pode causar vários sintomas cutâneos, como coceira e lesão cutânea. Além disso, em muitos casos, desenvolve-se uma bexiga craniana, ou seja, uma acumulação de fluido sob as camadas da pele. Eczema, erupções cutâneas e acne também podem ocorrer.

Na área dos olhos, pode ocorrer visão turva, visão turva ou até mesmo perda total da visão. Luxações do quadril sem causas reconhecíveis, baixa estatura ou orelhas em abano são menos comuns.

Os sinais externos da síndrome de De Barsy incluem pálpebras inclinadas para baixo, boca pequena e uma ponte nasal larga e relativamente plana. Além disso, existem articulações hiperextensíveis, aumento dos reflexos tendinosos e retardo do crescimento. Esses sintomas já aparecem no útero e costumam estar associados a um desenvolvimento mental reduzido.

Na infância, a doença pode ser reconhecida por grandes fontanelas, opacidades corneanas e cataratas. Devido à diversidade de sintomas e queixas possíveis, uma atribuição clara da doença só é possível por meio de um diagnóstico abrangente.

Diagnóstico e curso

O diagnóstico da síndrome de De Barsy é feito por meio de diversos testes. Primeiro, é feito um histórico médico com o paciente ou um dos pais para entrar em detalhes. Entre outras coisas, é determinado quais sintomas aparecem e desde quando eles surgiram, bem como o estado de espírito geral do paciente.

Doenças pré-existentes ou defeitos genéticos na família também são identificados durante esta entrevista e incluídos no exame. Se o médico já tiver uma suspeita específica com base na anamnese, geralmente é feita uma biópsia de pele. Aqui, uma amostra de tecido é retirada da pele e avaliada dermatopatologicamente.

Dependendo do tipo e da gravidade da doença, pode ser realizada uma biópsia simples por punção ou uma biópsia incisional mais complexa. A partir daí, podem ser realizados exames de sangue e tomografia computadorizada, por um lado para afastar outras doenças e, por outro, para determinar a gravidade da síndrome de De Barsy.

O curso da doença na síndrome de De Barsy geralmente é negativo.Se a doença for detectada precocemente, operações oftalmológicas e medidas fisioterapêuticas podem ser realizadas para corrigir os defeitos. No entanto, os acometidos costumam ter uma qualidade de vida inferior devido à restrição de mobilidade e visão reduzida.

Entretanto, no entanto, existem alguns medicamentos que foram desenvolvidos especialmente para o tratamento da síndrome de De Barsy e que atuam especificamente contra os sintomas conhecidos, como estreitamento dos vasos sanguíneos e ossos fracos.

Quando você deve ir ao médico?

Se forem observados sintomas como coceira na pele, erupções cutâneas e outros sinais da síndrome de De Barsy, o médico é recomendado. Na infância, a doença também é perceptível por meio de fontanelas grandes, opacidades da córnea e catarata.

Os pais que perceberem os sintomas em seus filhos devem falar com o pediatra ou médico de família imediatamente. Dependendo dos sintomas, um especialista em doenças hereditárias, um oftalmologista ou um ortopedista também podem ser consultados. Em caso de acidente ou queda por malformação, é aconselhável entrar em contato com o serviço médico de emergência.

Na melhor das hipóteses, a criança afetada é levada diretamente para o hospital mais próximo. A síndrome de De Barsy deve ser sempre esclarecida por um médico e tratada, se necessário. A criança geralmente precisa de apoio nas tarefas diárias desde cedo. Se houver sinais de estresse emocional - por exemplo, se a criança for vítima de bullying no jardim de infância ou na escola - um psicólogo também deve ser chamado.

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Tratamento e Terapia

O tratamento para a síndrome de De Barsy se concentra nos sintomas. Para evitar contraturas, por exemplo, são iniciadas medidas de ginástica e fisioterapia. A visão também pode ser fortalecida por meio de várias medidas, como operações ou, em estágio avançado, por meio de um auxílio visual. Além disso, são usados ​​medicamentos especiais, os chamados bisfosfonatos.

Eles fortalecem os ossos e as articulações e, assim, evitam as fraturas e contraturas mencionadas. Dependendo da gravidade da doença, o ácido acetilsalicílico também pode ser prescrito. O remédio evita a formação de coágulos sanguíneos e, portanto, evita ataques cardíacos e derrames, o que pode aumentar significativamente a expectativa de vida.

A verdadeira causa da síndrome de De Barsy ainda não pode ser tratada. No entanto, é possível conter a doença com tratamento precoce e algumas medidas preventivas.

Outlook e previsão

Via de regra, a síndrome de De Barsy não pode ser tratada causalmente porque é uma doença congênita. Os pacientes são, portanto, sempre dependentes de terapia sintomática para aliviar os sintomas e, assim, melhorar também a qualidade de vida.

Se a síndrome de De Barsy não for tratada, as pessoas sofrerão de várias doenças de pele. Em muitos casos, isso leva a complexos de inferioridade ou à redução da auto-estima, por meio dos quais as crianças também podem sofrer bullying ou provocação. Muitas vezes, isso também leva a transtornos psicológicos ou depressão. Há também um desenvolvimento claramente atrasado do paciente e retardo mental.

O tratamento da síndrome de De Barsy é, portanto, baseado principalmente nas queixas da pele e no desenvolvimento retardado. Com a ajuda de pomadas e cremes, os problemas de pele geralmente podem ser bem aliviados. O desenvolvimento mental também pode ser aliviado por suporte intensivo. No entanto, a cura completa não ocorre aqui, de modo que as pessoas afetadas estão sempre dependentes da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias. Via de regra, a síndrome de De Barsy não reduz a expectativa de vida.

prevenção

Como a síndrome de De Barsy é congênita, o início da doença não pode ser prevenido. No entanto, é possível conhecer a síndrome por meio de um exame pré-natal e preparar as medidas necessárias. O bebê pode então ser operado logo após o nascimento e receber vários medicamentos.

Isso também inclui medicamentos que contêm um inibidor especial da farnesil transferase, que torna os vasos sanguíneos mais elásticos. Isso pode aumentar potencialmente a expectativa de vida da pessoa doente.

Cuidados posteriores

No caso da síndrome de De Barsy, na maioria dos casos, há muito poucas medidas de acompanhamento disponíveis para as pessoas afetadas. Por ser uma doença congênita, ela não pode ser tratada de forma completa, de modo que o acompanhamento sempre se refere ao tratamento puramente sintomático. No entanto, deve-se consultar um médico aos primeiros sinais e sintomas desta síndrome, a fim de prevenir outros sintomas.

Se a pessoa em questão deseja ter filhos, o aconselhamento genético também pode ser útil para prevenir a recorrência da doença. Na maioria dos casos, a síndrome de De Barsy é tratada com medicamentos. A pessoa afetada deve garantir que eles sejam tomados regularmente e que a medicação seja administrada corretamente. Se você tiver alguma dúvida ou não tiver certeza, deve sempre contatar um médico primeiro.

Como a doença também aumenta significativamente a probabilidade de um ataque cardíaco, o coração deve ser examinado regularmente por um médico. Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta saudável tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Não pode ser universalmente previsto se a síndrome de De Barsy levará a uma redução na expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de De Barsy é uma doença congênita, cujas causas ainda não são totalmente compreendidas. O sofredor não pode tomar medidas para tratar a síndrome de forma causal.

As características externas da doença, incluindo pálpebras direcionadas para baixo, orelhas protuberantes, uma boca pequena ou deformada e muitas vezes uma ponte nasal muito larga e plana, geralmente podem ser corrigidas com a ajuda de cirurgia plástica.

A baixa estatura que pode ser observada com frequência está associada a articulações hiperextensíveis e aumento dos reflexos tendinosos. A fisioterapia iniciada precocemente pode ajudar a fortalecer os músculos de maneira direcionada para apoiar as articulações afetadas. Desta forma, a mobilidade do paciente é continuamente melhorada e mantida. Se a mobilidade permanecer restrita, o paciente deve aprender a usar auxiliares de locomoção desde o início.

A visão reduzida nem sempre pode ser completamente corrigida com recursos visuais. Dependendo da extensão da deficiência visual, pode ser útil se o paciente se acostumar a usar uma bengala branca ou outras ajudas em tempo útil.

No entanto, a síndrome de De Barsy não afeta apenas o desenvolvimento físico. Muitas vezes, as pessoas afetadas também são deficientes mentais, embora a extensão da deficiência possa variar amplamente. Em qualquer caso, os pais devem prestar atenção à intervenção precoce ideal para dar a seus filhos o melhor apoio educacional possível.