Como Síndrome Periódica Associada à Criopirina são conhecidas três doenças do campo das doenças autoinflamatórias que remontam à mesma mutação. As doenças fazem parte das síndromes febris periódicas e ocorrem em episódios. Até agora, todas as três síndromes só podem ser tratadas sintomaticamente e com medicamentos.
O que é síndrome periódica associada à criopirina?
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Nas doenças autoimunes, o sistema imunológico do paciente é direcionado contra seu próprio corpo. O grupo de doenças autoimunes inclui várias subcategorias, por exemplo, doenças autoinflamatórias com uma ativação da defesa imunológica inespecífica.
A característica mais importante desse grupo de doenças é a inflamação causada pelo sistema imunológico. A síndrome periódica associada à criopirina inclui várias doenças autoinflamatórias que têm a mesma causa. Três doenças diferentes pertencem ao grupo de doenças do CAPS: FCAS, MWS e NOMID. Bem menos de 1000 pacientes são conhecidos mundialmente. A prevalência é estimada em um a dois casos em um milhão de pessoas.
De acordo com as estimativas, é provável que haja um grande número de casos não notificados. Todas as doenças do grupo da síndrome periódica associada à criopirina pertencem às síndromes de febre periódica. Essas síndromes febris são doenças hereditárias monogênicas raras que desencadeiam ataques de febre causados pelo sistema imunológico em intervalos irregulares. O curso da doença varia entre leve e fatal.
causas
A síndrome periódica associada à criopirina não parece ser esporádica em todos os casos. Agrupamentos familiares foram observados nos casos documentados até o momento, principalmente para o grupo FCAS da doença. A maioria das síndromes febris periódicas é caracterizada por hereditariedade. Presumivelmente, a herança do CAPS é baseada em uma herança autossômica dominante. A principal causa da síndrome é uma mutação genética.
Com base nos resultados de pesquisas anteriores, a ciência assume um defeito genético no gene NLRP3. Este gene codifica a crioporina no DNA humano. Esta substância é um elemento do inflamassoma da IL-1 e, portanto, uma parte importante dos complexos proteicos do sistema imunológico inespecífico.
O gene defeituoso desencadeia uma superprodução de IL-1b e, portanto, causa reações inflamatórias sistêmicas. Como a causa do CAPS é um defeito genético, o grupo de doenças também pode ser atribuído a defeitos imunológicos em vez de doenças autoimunes.
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O tipo de manifestação sintomática do CAPS depende da subforma. Além de febre, fadiga, perda auditiva, artralgia e mialgia, a urticária é um dos principais sintomas das três doenças. O FCAS se manifesta como uma doença familiar induzida pelo frio.
Esta é a forma mais leve, causando um surto de duas a três horas após a exposição ao frio. O ataque tem um efeito semelhante ao da gripe e é acompanhado por febre, dor de cabeça e calafrios. A síndrome de Muckle-Wells (MWS), que geralmente se manifesta pela primeira vez na primeira infância, deve ser diferenciada desta. As recaídas duram mais de 24 horas e ocorrem com mais frequência do que com FCAS.
Não só o frio, mas também o estresse e o cansaço causam recaídas. A amiloidose sistêmica é observada em um quarto dos pacientes durante as recidivas, que, se não tratada, pode levar à insuficiência renal. A última doença do grupo CAPS é a síndrome neuro-cutâneo-articular infantil crônica e corresponde à expressão mais grave do CAPS.
A manifestação já ocorre na criança. Os sintomas podem mudar de intermitentes para crônicos persistentes. O envolvimento do SNC é sintomático do quadro clínico. Além da meningite asséptica, aumento da pressão intracraniana ou convulsões, também pode ocorrer envolvimento articular.
Edema dos linfonodos, febre alta e hepatoesplenomegalia acompanham os sintomas. Pacientes dessa forma também apresentam retardo de crescimento e às vezes sofrem de perda auditiva no ouvido interno ou de envolvimento inflamatório nos olhos, o que pode levar à cegueira.
diagnóstico
Para o CAPS, o tipo de diagnóstico mais confiável é a análise genético-molecular. Se houver suspeita de uma das três doenças, o médico examina o DNA do paciente para verificar a alteração genética típica.
Se a mutação puder ser detectada, o diagnóstico é considerado comprovado. O prognóstico depende muito da gravidade e do curso do caso individual e é mais favorável para pacientes com FCAS.
Tratamento e Terapia
As síndromes de PAC ainda não têm cura porque as medidas de terapia gênica ainda não chegaram à fase clínica. A terapia é sintomática e, no caso do tratamento convencional, geralmente corresponde à terapia medicamentosa. Os medicamentos são usados para prevenir surtos e, ao mesmo tempo, reduzir os sintomas quando ocorre um surto.
Por exemplo, NSAIDs / NSAIDs podem ser usados para aliviar os sintomas e são classificados como analgésicos e medicamentos para febre. Os anti-histamínicos são adequados apenas para pacientes com FCAS. Os esteróides são adequados para todos os três grupos e incluem, por exemplo, tratamento com cortisona. Muitas pessoas com doenças autoimunes também recebem prescrição de imunossupressores.
No caso do CAPS, é particularmente adequado para pacientes com MWS ou NOMID. A supressão do sistema imunológico geralmente não é necessária para pacientes na forma mais branda. Pacientes com FCAS ou MWS também são solicitados a prevenir recaídas tanto quanto possível. Por exemplo, bebidas quentes, banhos quentes, várias camadas de roupas e a redução do estresse físico e psicológico podem servir a esse propósito.
Dependendo dos sintomas, os pacientes com a forma grave de NOMID podem precisar de tratamento adicional. Isso pode incluir o fornecimento de aparelhos auditivos, por exemplo. Medidas oftalmológicas também podem ser necessárias no caso de reações inflamatórias na área dos olhos.
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Outlook e previsão
O prognóstico para a síndrome periódica associada à criopirina é ruim. A doença é genética e não pode ser curada de acordo com os requisitos médicos e legais atuais. O plano de tratamento é elaborado individualmente e tem como objetivo amenizar as queixas sintomáticas.
A síndrome periódica associada à criopirina consiste em um total de três doenças, cuja ocorrência e gravidade diferem em cada paciente. A intensidade da síndrome é em grande parte responsável pela perspectiva de melhora dos sintomas existentes. Como o curso da doença geralmente se apresenta em fases, o paciente pode apresentar fases de remissão completa.
Na forma leve da síndrome, o episódio dura 24 horas. Os sintomas então desaparecem gradualmente. No pior dos casos, a forma intermediária de expressão pode terminar em um distúrbio da função renal, junto com muitas outras deficiências. O paciente corre risco de falência de órgãos. Isso representa uma situação de risco de vida.
Na forma mais grave da síndrome periódica associada à criopirina, geralmente não há alívio completo dos sintomas. Os sintomas que ocorreram não regridem completamente, mas permanecem permanentemente. Isso representa uma redução considerável na qualidade de vida e pode levar a outras doenças. Além das deficiências físicas, existe o risco de distúrbios psicológicos que agravarão ainda mais o prognóstico.
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As doenças do grupo CAPS são doenças genéticas. Fatores externos para o desenvolvimento da doença ainda não são conhecidos. Por esse motivo, não há medidas preventivas até o momento. Apenas o aconselhamento genético no planejamento familiar pode ser descrito como uma medida preventiva no sentido mais amplo.
Cuidados posteriores
Com essa síndrome, as medidas de acompanhamento adicionais dependem muito do tipo exato e da gravidade dos sintomas, de modo que nenhuma previsão geral pode ser feita. No entanto, a detecção precoce dos sintomas tem um efeito muito positivo no curso posterior da doença e também pode prevenir ou limitar outras complicações e queixas.
Quanto mais cedo a síndrome for reconhecida, melhor será o curso da doença, via de regra, de modo que a pessoa afetada deve consultar o médico assim que surgirem os primeiros sintomas e queixas. Na maioria dos casos, é necessário tomar vários medicamentos.
Preste sempre atenção à dosagem correta e também à ingestão regular do medicamento para limitar os sintomas de forma permanente. Muitas vezes, as pessoas afetadas ainda dependem do apoio e da ajuda de sua própria família ou amigos para prevenir transtornos psicológicos ou para prevenir a depressão. Visitas regulares a um médico também são necessárias para verificar permanentemente o estado da doença. Essa doença pode reduzir a expectativa de vida do paciente.
Você pode fazer isso sozinho
A síndrome periódica associada à criopirina compreende três doenças autoinflamatórias que podem ser atribuídas ao mesmo defeito genético. Não existem métodos médicos convencionais nem métodos alternativos para tratar a causa da doença. O que o paciente pode fazer para melhorar sua saúde depende da gravidade da doença.
A forma mais fácil é a chamada síndrome autoinflamatória familiar induzida pelo frio (FCAS) .Como o nome sugere, os sintomas da FCAS são desencadeados pela hipotermia. Acima de tudo, o paciente pode tomar medidas preventivas aqui. Os afetados devem adquirir o hábito de estudar sempre a previsão do tempo e, por precaução, manter sempre um lenço e um agasalho no escritório ou no carro.
Um par de sapatos secos deve estar sempre à mão. Assim que a temperatura externa cair para a faixa negativa, roupas térmicas são úteis. Após a exposição aguda ao frio, uma bebida quente, de preferência chá, deve ser consumida, se possível. Se possível, você também deve tomar um banho quente.
Muitos pacientes também reagem negativamente à fadiga, estresse e esforço físico pesado. Nesses casos, é importante que as pessoas afetadas tenham uma rotina diária ordenada. O esporte só pode ser praticado moderadamente. Como o estresse nem sempre pode ser evitado, técnicas de relaxamento como ioga ou treinamento autogênico devem ser aprendidas.
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