Síndrome de Usher

o Síndrome de Usher é uma mutação genética de vários cromossomos que causa deficiência auditiva e visual em vários graus de gravidade. A forma mais grave de surdez congênita e perda do campo visual está associada aos dez anos de idade. Embora a deficiência auditiva parcialmente progressiva seja tratada com um aparelho auditivo e posteriormente com um implante coclear, nenhum método de terapia está disponível atualmente para tratar a perda de campo visual. No entanto, os cientistas estão atualmente pesquisando a possibilidade de terapias com células-tronco e implantes de retina.

O que é a síndrome de Usher?

o Síndrome de Usher é uma deficiência visual hereditária causada por várias mutações cromossômicas. Metade do total de 40 síndromes na área da cegueira auditiva e visual pode ser atribuída à síndrome de Usher. O fenômeno ocorre com incidência de três a seis por 100.000 casos, sendo que a maioria deles ocorre na sexta década de vida. O número de casos não notificados da taxa de doença está provavelmente bem acima do valor mencionado.

Porque a síndrome de Usher é freqüentemente confundida com perda auditiva comum, enquanto sua conexão com a cegueira associada causada pela retinite pigmentosa comum da retina freqüentemente não é reconhecida a tempo. A primeira descrição da síndrome remonta a Albrecht von Graefe e data do século 19, mas não era suficientemente diferenciada e documentada na época. O oftalmologista britânico Charles Howard Usher foi posteriormente batizado com o nome do fenômeno, pois ele divulgou a síndrome pela primeira vez e realizou um trabalho pioneiro nessa área.

causas

A síndrome de Usher é causada por várias mutações genéticas, todas hereditárias. O cromossomo 11, o cromossomo 17 e o cromossomo 3 são particularmente afetados pela mutação. Embora seja clinicamente relativamente irrelevante qual dos cromossomos sofre mutação, o médico distingue a síndrome de Usher em diferentes subtipos entre 1B e 3B, dependendo dos cromossomos afetados.

Dependendo do subtipo, a forma da mutação e, com ela, a causa real do aparecimento é diferente. Nesse ínterim, a ciência se baseia nos chamados complexos de proteínas de Usher, que influenciam o posicionamento de diferentes proteínas na membrana. Supõe-se que essas proteínas estejam envolvidas na transmissão de sinais das células sensoriais visuais e auditivas. Portanto, se um componente desses complexos estiver faltando, todo o complexo proteico não poderá realizar suas tarefas reais na célula e, no decorrer disso, as respectivas células degeneram. Acima de tudo, a proteína-esqueleto harmonine do subtipo 1C de Usher deve desempenhar um papel importante a esse respeito.

Sintomas, doenças e sinais

Via de regra, a síndrome de Usher se manifesta nos primeiros anos como perda auditiva do ouvido interno, que se baseia em danos às células ciliadas da cóclea. Menos comum do que a simples perda auditiva é a surdez completa desde o nascimento.Além desses primeiros sintomas, a doença retiniana retinopatia pigmentosa é um dos sintomas da síndrome de Usher que ocorre posteriormente.

Nessa doença, os fotorreceptores morrem pouco a pouco, da periferia para a mácula. A cegueira noturna se instala primeiro. Mais tarde, o campo de visão é restrito e a chamada visão em túnel. Dependendo do subtipo, esse fenômeno pode levar à cegueira completa. Em alguns casos, esses sintomas também são acompanhados por ataques epilépticos.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico da síndrome de Usher é feito pelo médico por meio de vários métodos diagnósticos. Um diagnóstico o mais cedo possível é crucial porque, caso contrário, o paciente não terá tempo para se ajustar mental e fisicamente à perda posterior da percepção sensorial e possivelmente para se preparar aprendendo novos métodos de comunicação.

Além de um eletrorretinograma, pode ocorrer um chip de DNA, um chip de proteína ou uma análise genética. O curso da doença depende muito do tipo. Dependendo da gravidade da doença, três tipos podem ser distinguidos. Usher tipo 1 (USH1) corresponde ao curso mais grave da doença, no qual há surdez desde o nascimento e às vezes um senso de equilíbrio perturbado.

A retinopatia pigmentosa começa neste subtipo a partir dos dez anos. Usher tipo 2 (USH2) é definido por uma perda auditiva profunda e constante, com início de retinopatia pigmentosa durante a puberdade. Com Usher tipo 3 (USH3), a perda auditiva progressiva e a perda do campo visual só começam na segunda metade da vida.

Complicações

Por causa da síndrome de Usher, as pessoas afetadas sofrem de doenças e sintomas muito graves. Normalmente, a perda auditiva ocorre em uma idade muito jovem. Os jovens, em particular, também sofrem de problemas psicológicos ou mesmo de depressão.

No curso posterior, há finalmente uma perda auditiva completa e, portanto, restrições significativas na vida cotidiana. Em crianças, a síndrome de Usher também leva a um desenvolvimento retardado e muito limitado. A doença também pode causar cegueira noturna. Em casos raros, as pessoas afetadas sofrem de cegueira completa.

A síndrome também leva a ataques epilépticos, que estão associados a dores muito fortes. Na pior das hipóteses, isso também pode levar à morte da pessoa em questão. Muitos pacientes dependem da ajuda de outras pessoas devido às queixas do seu dia-a-dia e não conseguem lidar sozinhos com a vida quotidiana.

Com a ajuda de várias terapias, alguns sintomas podem ser aliviados. No entanto, a progressão da doença não pode ser restringida. Os pacientes são dependentes de aparelhos auditivos e visuais em seu dia a dia. A síndrome de Usher não altera a expectativa de vida.

Quando você deve ir ao médico?

Como a síndrome de Usher não pode curar a si mesma, a pessoa afetada depende de uma consulta médica. Essa é a única maneira de prevenir complicações ou queixas que tornam a vida da pessoa muito mais difícil. Por ser uma doença genética, não pode ser completamente curada. Se você deseja ter filhos, no entanto, o aconselhamento genético pode ser realizado para que a síndrome de Usher não se repita nos descendentes. Um médico deve ser consultado com esta doença se a criança afetada for completamente surda. Isso está presente desde o nascimento.

Além disso, também existem desconfortos nos olhos, que também pioram com a idade. Os pacientes também sofrem de cegueira noturna, o que também pode indicar a síndrome. Em alguns casos, a síndrome de Usher se manifesta por meio de ataques epilépticos. No caso de tal ataque, um médico de emergência deve ser chamado imediatamente ou um hospital deve ser visitado diretamente. A síndrome em si pode ser detectada por um clínico geral ou por um pediatra. O tratamento adicional depende da gravidade dos sintomas e é realizado por um especialista. Normalmente, essa síndrome não reduz a expectativa de vida do paciente.

Tratamento e Terapia

Atualmente, não há tratamento para a retinopatia pigmentosa na síndrome de Usher. Abordagens de terapia gênica estão sendo pesquisadas e devem em breve permitir a substituição de genes defeituosos na retina. Além disso, opções de terapia, como terapias com células-tronco e implantes de retina, estão sendo pesquisadas.

A deficiência auditiva da síndrome de Usher é tratada com um aparelho auditivo e pode exigir um implante coclear em estágios posteriores. Normalmente, os pacientes com síndrome de Usher aprendem cedo a linguagem de sinais. Se ocorrerem ou existirem deficiências graves do campo visual, a linguagem de sinais tátil pode ser aprendida a fim de manter as habilidades de comunicação. Você pega nas mãos da outra pessoa e sente os respectivos gestos.

prevenção

Como a síndrome de Usher é uma doença hereditária baseada em uma mutação genética, o fenômeno não pode ser evitado. Como o diagnóstico precoce é importante para esta doença, o controle regular das qualidades do próprio campo auditivo e visual é pelo menos uma medida que pode aumentar a capacidade de adaptação às novas condições por meio de um diagnóstico precoce.

Cuidados posteriores

A síndrome de Usher é uma mutação genética de vários cromossomos que geralmente está associada à perda auditiva e deficiência visual severa. Quem sofre de perda auditiva deve usar um aparelho auditivo; um implante coclear pode ajudar em casos de perda auditiva muito severa. Para uma pessoa doente que sofre da síndrome de Usher desde o nascimento, a vida cotidiana geralmente é mais fácil de enfrentar. Pacientes que se tornam surdos e eventualmente cegos no decorrer de suas vidas costumam ser muito mais problemáticos para lidar com a doença.

Sua vida cotidiana de repente fica muito restrita e estressada. O apoio de conhecidos, amigos, especialistas e terapeutas apropriados é, portanto, muito importante. Com o tratamento ideal, muitas vezes é possível que a pessoa afetada leve uma vida bastante normal. A ajuda na vida cotidiana, claro, ainda é necessária: o apartamento da pessoa deve ser acessível para deficientes. Se o paciente tem trabalho, este deve corresponder às suas capacidades físicas e o local de trabalho deve ser adaptado à sua deficiência.

O contato com outras pessoas deve ser garantido para que os afetados não se retirem completamente. A comunicação pode ocorrer por meio da leitura labial ou da linguagem de sinais. Se a cegueira aumenta no curso da doença, a chamada linguagem de sinais tátil também pode ser usada para a comunicação: os sinais correspondentes são transmitidos por meio do contato corporal. A Usher Syndrome Association oferece um ponto de contato competente para as pessoas afetadas.

Você pode fazer isso sozinho

A síndrome de Usher requer tratamento médico. Quem sofre de perda auditiva deve usar aparelho auditivo ou, se tiver perda auditiva severa, implante para melhorar a audição.

Pessoas que sofrem de síndrome de Usher desde o nascimento geralmente têm mais facilidade. Para os pacientes que ficam surdos e finalmente cegos com o decorrer da vida, as restrições repentinas representam um grande fardo no dia a dia, por isso é importante ter um bom apoio de amigos, conhecidos, especialistas e terapeutas. Então, o tratamento ideal pode ser possível para o paciente, através do qual uma vida comparativamente normal pode ser conduzida.

No entanto, as pessoas surdas e cegas dependem de apoio na vida cotidiana. O apartamento deve estar equipado para pessoas com deficiência e o emprego deve corresponder às próprias capacidades físicas. As pessoas afetadas devem aprender a leitura labial e outras técnicas desde o início para serem capazes de se comunicar melhor com outras pessoas no dia a dia. Com o aumento da cegueira, a chamada linguagem de sinais tátil também pode ser usada para se comunicar. As linguagens possíveis são, por exemplo, Tadoma ou Gestuno, esta última focada em sentir os signos através do contato corporal. The Usher Syndrome Association V. dá aos afetados pontos de contato adicionais.