Síndrome de Turner

o Síndrome de Turner ou. Síndrome de Ullrich-Turner é devido a uma anormalidade do cromossomo X, que se manifesta principalmente na forma de baixa estatura e ausência de puberdade. A síndrome de Turner afeta quase exclusivamente meninas (cerca de 1 em 3.000).

O que é a síndrome de Turner?

Como Síndrome de Turner Este é um termo usado para descrever a disgenesia gonadal (falta de células germinativas funcionais), que geralmente é devido à falta do cromossomo X (monossomia X) ou anormalidades cromossômicas e que pode afetar quase exclusivamente as mulheres.

As anormalidades cromossômicas presentes na síndrome de Turner causam uma deficiência no crescimento e nos hormônios sexuais. Sintomaticamente, a doença se manifesta externamente com a ajuda de linfedema precoce, baixa estatura, pterígio coli (dobras cutâneas de dupla face na região do pescoço), tórax tireoidiano com mamilos bem espaçados.

Além disso, a síndrome de Turner é caracterizada por falta de menstruação (amenorreia primária), subdesenvolvimento da mama e dos ovários (estrias gonadais ou cordões do tecido conjuntivo) e infertilidade (esterilidade) devido aos ovários subdesenvolvidos (ovários).

Além disso, as meninas afetadas pela síndrome de Turner apresentam um desenvolvimento da inteligência inalterado.

causas

o Síndrome de Turner é devido a mudanças genéticas específicas. Pessoas saudáveis ​​têm 23 pares de cromossomos, um par de cromossomos sendo formado pelos cromossomos sexuais (XX ou XY).

A síndrome de Turner tem uma anormalidade neste par de cromossomos que pode se manifestar de diferentes maneiras. Por outro lado, pode faltar um cromossomo X (monossomia X), de modo que cada célula do corpo possui apenas um cromossomo X. Por outro lado, o segundo cromossomo X pode estar parcialmente ausente, de forma que células com informação genética completa e incompleta estejam presentes ao mesmo tempo (mosaico). Em terceiro lugar, o segundo cromossomo X pode estar presente com mudanças estruturais negativas que causam a síndrome de Turner.

As anormalidades cromossômicas mencionadas são devidas a uma distribuição cromossômica perturbada nas primeiras fases de divisão celular ou durante a formação das células germinativas após a fertilização, em que o gatilho exato para a má distribuição ainda não é conhecido. Uma herança dessa má distribuição é excluída.

Sintomas, doenças e sinais

A síndrome de Turner leva a vários sintomas que se apresentam em diferentes formas e ocorrem dependendo da idade do paciente. Um sinal típico é a baixa estatura, que já aparece ao nascer. As meninas estão abaixo da norma em peso e altura. Outro sintoma característico são ovários subdesenvolvidos, que causam uma produção reduzida de hormônios sexuais femininos.

Isso evita a puberdade e a menstruação não ocorre. Seios e órgãos sexuais são subdesenvolvidos e parecem infantis mesmo na idade adulta. A fertilidade é limitada e a gravidez muitas vezes é impossível. Outros órgãos também podem estar malformados. Em muitos casos, existe um rim em ferradura onde os dois rins estão conectados.

Freqüentemente, não há folheto valvar na válvula aórtica do coração, o que pode levar à formação de um aneurisma aórtico. Em recém-nascidos, ocorre acúmulo de líquido (edema) nas mãos e nos pés. A linha do cabelo é particularmente profunda no pescoço. Em ambos os lados do pescoço, uma dobra cutânea em forma de asa se estende da extremidade inferior do osso temporal até a omoplata.

Ocorrem malformações do ouvido e perda auditiva. O peito é deformado como um escudo e os mamilos menores estão bem separados. Existem inúmeras manchas na pele. Articulações do cotovelo malformadas fazem com que o antebraço fique em uma posição anormal. O desenvolvimento mental não é prejudicado na síndrome de Turner.

Diagnóstico e curso

UMA Síndrome de Turner é geralmente diagnosticado com base nos sintomas característicos externamente reconhecíveis imediatamente após o nascimento da criança. Os recém-nascidos afetados pela síndrome de Turner apresentam linfedema e pterígio coli (dobras de pele em ambos os lados do pescoço).

Um peso e altura mais baixos também podem indicar uma baixa estatura. O diagnóstico é confirmado por uma análise cromossômica, na qual a anomalia genética subjacente pode ser determinada. Isso também é possível como parte dos procedimentos de diagnóstico pré-natal. O curso da doença na síndrome de Turner depende da extensão em que a deficiência de hormônios sexuais e de crescimento pode ser compensada terapeuticamente.

Se a terapia for bem-sucedida, a criança afetada se desenvolverá o mais normal possível, embora permaneça estéril e atrofiada. Pessoas com síndrome de Turner têm uma expectativa de vida normal.

Complicações

A síndrome de Turner leva a várias complicações e queixas nas pessoas afetadas. Em primeiro lugar, a síndrome leva a uma estatura significativamente baixa. Isso tem um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada e pode reduzi-la significativamente. A síndrome de Turner também causa distúrbios menstruais e falta de sangramento nas mulheres.

Irritabilidade ou alterações graves de humor também podem se tornar aparentes. As meninas também não atingem a puberdade e sofrem de infertilidade. Especialmente em tenra idade, os sintomas da síndrome de Turner podem causar bullying ou provocação, de modo que as pessoas afetadas também desenvolvem queixas psicológicas ou depressão.

Desconforto nos pés ou nas mãos também pode ocorrer com esta doença. Devido ao grande número de manchas hepáticas, o paciente também pode sofrer com a redução da estética. O tratamento para a síndrome de Turner é sempre baseado nos sintomas exatos. Eles podem ser limitados, mas não completamente curados.

Não há complicações. Como regra, as pessoas afetadas também podem levar uma vida cotidiana normal. A síndrome de Turner não tem um impacto negativo na expectativa de vida das pessoas afetadas. Os pais ou parentes também podem sofrer de problemas psicológicos ou depressão e, portanto, também precisam de cuidados psicológicos.

Quando você deve ir ao médico?

Na síndrome de Turner, a pessoa em questão depende sempre de tratamento médico para evitar complicações e sintomas posteriores. Somente por meio de um diagnóstico precoce e tratamento subsequente, pode-se prevenir um agravamento adicional dos sintomas. Por se tratar de uma doença genética, não há cura completa. Se você deseja ter filhos, o aconselhamento genético deve ser realizado para prevenir a recorrência da doença. Um médico deve ser consultado se a criança sofrer de baixa estatura. Isso geralmente pode ser visto com o olho.

A síndrome de Turner também costuma reduzir o peso das crianças afetadas. Alguns pacientes também sofrem de redução da fertilidade devido à doença, que só aparece mais tarde na vida. Uma vez que a síndrome de Turner também pode causar uma malformação do coração, o coração também deve ser examinado regularmente por um médico. Várias malformações faciais também indicam essa síndrome e devem ser examinadas por um médico. Na maioria das vezes, a síndrome de Turner pode ser diagnosticada por um pediatra ou clínico geral. O tratamento adicional depende muito da exata gravidade e natureza das queixas.

Tratamento e Terapia

As medidas terapêuticas são destinadas a um Síndrome de Turner principalmente para compensar a deficiência atual de hormônios sexuais e de crescimento. Por exemplo, as pessoas afetadas recebem hormônios de crescimento produzidos biossinteticamente por volta dos seis anos de idade para influenciar positivamente o tamanho do corpo.

No entanto, o sucesso dessa terapia de crescimento varia de pessoa para pessoa. A partir dos doze anos de idade, os hormônios sexuais como o estrogênio também são usados ​​para induzir a puberdade ausente da síndrome de Turner por meio de drogas hormonais, de modo que as características sexuais primárias (útero ou útero) e secundárias (mama, lábios, vagina) são amplamente normais pode treinar.

O subdesenvolvimento dos ovários (insuficiência ovariana) não pode ser compensado com terapia hormonal, razão pela qual as mulheres afetadas permanecem inférteis (estéreis). Em casos individuais, entretanto, há tentativas de realizar a inseminação artificial com óvulos removidos antes que os ovários perdessem sua função como parte da fertilização in-vito. No entanto, eles ainda estão em uma fase inicial de testes clínicos.

Além disso, a terapia com hormônios de crescimento e sexuais serve para prevenir a osteoporose. Além disso, os sintomas associados, como linfedema, podem ser tratados com drenagem linfática. Se houver malformações de órgãos internos, como coração ou rins, a cirurgia pode ser indicada. Em alguns casos, o atendimento psicoterapêutico é recomendado para meninas com síndrome de Turner e seus pais.

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prevenção

Como as causas subjacentes da anormalidade cromossômica em um Síndrome de Turner não são conhecidas, não existem medidas preventivas confiáveis. No entanto, como parte dos procedimentos de diagnóstico pré-natal, o feto já pode ser testado para uma anomalia cromossômica indicativa da síndrome de Turner.

Cuidados posteriores

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica genética. Por esta razão, a doença não tem cura. As pessoas afetadas dependem de tratamento médico para o resto de suas vidas, pois muitas vezes podem surgir outros problemas de saúde. Portanto, nenhuma medida clássica de acompanhamento é necessária ou possível.

No período de transição durante a puberdade, a maioria dos pacientes recebe terapia hormonal intensiva. Depois de completar esta terapia, as pessoas afetadas devem fazer check-ups regulares com seu especialista, endocrinologista e médico de família, conforme necessário. Em particular, se você tiver problemas cardíacos e renais ou outras doenças, é necessário consultar um médico regularmente.

Se não houver problemas de saúde, esses exames devem ser realizados pelo menos a cada um a cinco anos, dependendo do quadro clínico e da idade do paciente. A clínica de tratamento decide sobre isso. Até o momento, não existe um conceito totalmente desenvolvido e geralmente válido na medicina para o cuidado de pacientes adultos com a síndrome de Turner.

Como resultado, os procedimentos de acompanhamento podem variar amplamente. Muitas mulheres com síndrome de Turner também sofrem de graves problemas psicológicos. Por este motivo, é aconselhável procurar ajuda psicoterapêutica independentemente de sua condição física ou visitar regularmente um grupo de autoajuda para os afetados.

Você pode fazer isso sozinho

Crianças com Síndrome de Turner precisam de ajuda nas tarefas diárias. Os pais devem garantir que a criança esteja recebendo o melhor tratamento possível e tomando o medicamento conforme as instruções. Uma boa supervisão médica é particularmente importante antes da puberdade, para que as alterações hormonais possam ser controladas clinicamente de maneira ideal.

Se ocorrerem sinais de osteoporose, distúrbios circulatórios ou outras comorbidades típicas da síndrome de Turners, uma consulta médica é indicada. Os próprios pacientes devem garantir uma alimentação saudável e equilibrada, a fim de prevenir doenças como diabetes mellitus ou doença de Crohn. No caso de bebês doentes, os pais devem estar atentos à ingestão alimentar da criança, visto que o vômito e a perda de apetite ocorrem em decorrência do sofrimento.

O crescimento em altura pode ser apoiado por exercícios e uma dieta saudável. Proteínas, vitaminas e minerais são particularmente importantes para aliviar o trato gastrointestinal, melhorar a saúde óssea e construir gordura e massa muscular suficientes. Pode ser necessário tomar suplementos alimentares e realizar tratamentos hormonais. É melhor que os pais e, posteriormente, as pessoas afetadas mantenham um diário da doença, no qual todos os sintomas e anormalidades sejam anotados.